Mae karyoteip genetig - a elwir hefyd yn ddadansoddiad cromosoma - yn brofi a all ddatgelu rhai annormaleddau genetig. Gellir ei ddefnyddio i gadarnhau neu ddiagnosi anhwylder neu afiechyd genetig. Neu, efallai y bydd y profion yn datgelu bod cwpl mewn perygl o gael plentyn ag anhwylder genetig neu chromosomal.
Er enghraifft, gall karyoteipio ddatgelu bod gan y partner gwrywaidd syndrom Klinefelter, nid yw anhwylder genetig yn aml yn cael ei ddiagnosio hyd nes y bydd dyn yn dioddef anffrwythlondeb .
Mae gan ddynion â syndrom Klinefelter chromosom X ychwanegol yn eu DNA (yn hytrach na dim ond XY ydynt yn XXY), ac fel arfer maent yn anffrwythlon.
Efallai y bydd eich meddyg yn argymell karyoteipio genetig os:
- Nid ydych wedi gallu beichiogi am fwy na blwyddyn .
- Rydych chi wedi profi dau gamgymeriad olynol neu fwy.
- Rydych chi wedi profi geni marw-enedigol.
- Nid oes gan y partner gwrywaidd unrhyw sberm yn ei semen na chyfrif sberm isel iawn. (A elwir hefyd yn azoospermia neu oligozoospermia difrifol.)
- Mae'r partner benywaidd wedi cael ei ddiagnosio â diffyg sylfaenol ofaid. (Gelwir hefyd yn POI, annigonolrwydd cynorthwyol y defaid , neu POF, methiant cyn-amser y ofari).
Efallai y bydd angen karyoteip genetig cyn cael technoleg atgenhedlu a gynorthwyir, gan gynnwys IUI neu IVF. Mae hyn yn arbennig o wir i'r rhai sy'n ystyried IVF gydag ICSI , sy'n cynyddu'r risg o drosglwyddo anffrwythlondeb gwrywaidd a rhai anhwylderau genetig.
Sut y Gwneir y Prawf
Ar gyfer cyplau anffrwythlon, mae'r prawf yn cael ei wneud fel arfer trwy dynnu gwaed, gan y partner gwrywaidd a benywaidd.
Yna caiff y samplau gwaed eu prosesu mewn labordy.
Rhoddir celloedd o'r sampl gwaed mewn cynhwysydd arbennig i'w hannog i dyfu. Unwaith y bydd y celloedd yn cyrraedd cyfnod penodol o dwf, caiff y celloedd eu staenio a'u hastudio dan ficrosgop.
Mae'r technegydd labordy yn gwerthuso maint a siâp y celloedd. Maent hefyd yn cymryd llun o'r celloedd ac yn cyfrif nifer y cromosomau yn y celloedd.
Mae'r ffotograff arbenigol yn galluogi gwerthuso'r trefniadau cromosom.
Pam y gellir Cynghori Cwnsela Genetig Cyn Triniaeth Ffrwythlondeb
Gall profion genetig ddod o hyd i'r achos ar gyfer eich anffrwythlondeb neu golledion ailadroddus. Gan wybod pam na allwch chi feichiogi, neu pam eich bod yn cadw gormod o hyd, efallai bydd o gymorth i'ch meddyg argymell yr opsiynau triniaeth gorau .
Rheswm arall i wneud profion genetig cyn triniaeth ffrwythlondeb yw osgoi pasio diffyg geni genetig i blentyn yn y dyfodol.
Gall rhai treigladau genetig achosi anffrwythlondeb pan fo'n bresennol mewn un rhiant, ond, pan fydd y ddau riant yn cario'r treiglad, gallant drosglwyddo cyflwr genetig mwy arwyddocaol i'w plentyn.
Er enghraifft, mae treiglad genynnau CFTR yn gysylltiedig â rhai mathau o anffrwythlondeb gwrywaidd. Mae hefyd yn gysylltiedig â chyflwr difrifol, ffibrosis systig.
Os mai dim ond y tad sydd â threiglad genynnau CFTR, mae perygl o fynd heibio i anffrwythlondeb gwrywaidd i'w blentyn. Os yw'r tad a'r fam yn gludo maethiad genynnau CFTR, mae yna un o bob 4 siawns y bydd ganddynt blentyn â ffibrosis systig.
Pe bai cwpl yn ystyried IVF gydag ICSI, mae'r perygl o drosglwyddo cyflwr genetig yn llawer uwch nag ydyw gyda IVF rheolaidd neu gyda chysyniad naturiol.
Mae hyn oherwydd, gyda IVF rheolaidd, rhoddir sberm mewn dysgl betri gydag wy, ac mae'r sberm "cryfaf" yn ennill.
Gyda IVF-ICSI, dewisir un sberm a'i chwistrellu'n uniongyrchol i'r wy. Mae cymaint o sberm "gwannach" yn enetig yn wych yn llawer uwch yn y sefyllfa hon. Mae hyn yn codi'r risg o drosglwyddo rhai problemau genetig.
Opsiynau os oes gennych Risg Genetig Uchel
Bydd eich opsiynau yn dibynnu ar ba risg genetig yr ydych yn ei wynebu.
Mewn rhai achosion, gall diagnosis problem genetig neu risg ...
- cadarnhau neu helpu i wneud diagnosis anffrwythlondeb penodol
- cynyddwch eich risg o gamblo neu farw-enedigaeth
- cynyddwch eich risg o gael plentyn ag anhwylder genetig penodol
- cynyddwch eich risg o drosglwyddo anffrwythlondeb gwrywaidd neu fenyw i'ch plentyn
Dylai cynghorydd genetig adolygu'ch canlyniadau gyda chi.
Yn gyffredinol, gall eich opsiynau gynnwys unrhyw un o'r canlynol:
Ychwanegu diagnosis genetig cyn-blannu (PGD ) i'ch triniaeth IVF. Gyda PGD, mae embryo sy'n datblygu wedi symud un gell i brofi ar gyfer treigladau genetig. (Nid yw cael gwared â'r gell hwn yn niweidio'r embryo.) Gellir trosglwyddo'r embryonau hynaf sy'n edrych wedyn.
Mae'r rhai sydd â namau genetig - y mae llawer ohonynt heb erioed wedi goroesi beth bynnag - yn cael eu diddymu.
Efallai y bydd PGD yn lleihau'r risg o gychwyn yn gynnar ac efallai y bydd yn lleihau'r perygl o ddiffygion genetig penodol. Ond hyd yn oed gyda PGD, ni warantir bod beichiogrwydd a phlentyn yn 100% yn iach yn enetig. Efallai y byddwch yn dal i fynd ar y cyd hyd yn oed gyda PGD.
Mae rhai yn gwrthwynebu'n feirniadol neu'n grefyddol i brofion PGD.
Dewiswch i forgo IVF-ICSI . Fel arfer, pan fydd wyau a sberm yn cael eu rhoi at ei gilydd, dim ond y sberm iachaf sy'n mynd i dreiddio a gwrteithio wy. Mae dewis naturiol yn dileu'r sberm gwannach, a allai hefyd fod yn sberm diffygiol yn enetig.
Gyda IVF gydag ICSI, caiff sberm ei chwistrellu'n uniongyrchol i wy. Ni ellir dewis detholiad naturiol. Gall hyn gynyddu'r risg o drosglwyddo treigladau genetig.
Efallai y byddwch yn penderfynu peidio â chymryd y risg ac osgoi IVF-ICSI. Yn hytrach, efallai y byddwch ...
- rhowch gynnig ar IVF rheolaidd (er y gallai fod cyfradd lwyddiant is ar eich cyfer)
- terfynu triniaeth
- dewiswch sberm neu roddwr embryo yn lle hynny
Ewch ymlaen â thriniaeth , gan anwybyddu'r risg cynyddol o drosglwyddo cyflwr genetig neu anffrwythlondeb gwrywaidd i'ch plentyn.
Nid yw gwarant y byddwch chi mewn perygl o drosglwyddo cyflwr.
Siaradwch â chynghorydd genetig er mwyn i chi allu gwneud penderfyniad gwybodus.
Dewiswch ddefnyddio rhoddwr sberm, rhoddwr wy, neu rhoddwr embryo. Wrth gwrs, gall hyder rhoddwr gludo diffygion genetig. Fel rheol caiff rhoddwyr eu sgrinio, ond nid oes dewis yn rhad ac am ddim.
Os ydych chi'n dewis rhoddwr wy neu sberm, mae'n bwysig bod y rhoddwr yn cael ei brofi am y clefyd genetig yr ydych mewn perygl o fynd heibio.
Ymdrin â mabwysiadu neu fywyd plentyn. Ar ôl cael canlyniadau profion genetig, mae rhai cyplau yn penderfynu mabwysiadu. Mae eraill yn penderfynu rhoi'r gorau i geisio cael plentyn ac i fyw bywyd plentyn.
Ystyriaethau Emosiynol gyda Chynghori Genetig
Gall derbyn canlyniadau karyoteip genetig fod yn emosiynol ac yn anodd.
Weithiau, gall y canlyniadau eich helpu i wneud dewisiadau am eich triniaeth. Amserau eraill, nid oes llawer y gellir ei wneud gyda'r wybodaeth. Gall hyn achosi gofid emosiynol, heb unrhyw achos go iawn.
Efallai y bydd eich credoau crefyddol hefyd yn cyfyngu pa gynghori cynorthwyol genetig fydd ar eich cyfer chi.
Mae'n bwysig eich bod yn deall pa wybodaeth y bydd cynghori genetig yn ei roi i chi ac a allwch chi hyd yn oed weithredu arno cyn i chi fynd trwy brofion.
Cyn i chi gytuno i brofi, gofynnwch i siarad â chynghorydd genetig. Gallant esbonio manteision ac anfanteision profion a'ch helpu i benderfynu a yw profion yn gwneud synnwyr i chi a'ch partner.
Hefyd, sicrhewch y bydd cynghorydd genetig ar gael i drafod unrhyw ganlyniadau.
Ffynonellau:
CFTR: Genynnau. Cyfeirnod Cartref Geneteg. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Ffibrosis Cystig: Sgrinio Cynhenid a Diagnosis. Cwestiynau Cyffredin171, Chwefror 2016. ACOG.org. Mynediad ar Chwefror 18, 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, van den Ouwel AC, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Ffactorau risg genetig mewn dynion anffrwythlon ag oligozoospermia difrifol ac azoospermia" Hum Reprod. 2002 Ionawr; 17 (1): 13-6.
Foresta, Carlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno. " Canllawiau ar gyfer y defnydd priodol o brofion genetig mewn cyplau anffrwythlon. " European Journal of Human Genetics . Mai 2002, Cyfrol 10, Rhif 5, Tudalennau 303-312.
Karyoteipio. MedLine Byd Gwaith. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Syndrom Klinefelter. MedLine Byd Gwaith. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Mae Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. "Mae diagnosis genetig ail-blannu yn gwella'n sylweddol deilliant beichiogrwydd cludwyr trawsleoli gyda hanes o adael gormodol a beichiogrwydd aflwyddiannus." Reprod Biomed Online . 2006 Rhag; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer A. "Anormaleddau cromosomal a datblygiad embryo mewn cyplau gaeafu rheolaidd" Hum Reprod . 2003 Ionawr; 18 (1): 182-8.