Yn anffodus, nid oes gan y anhwylder cromosomaidd angheuol unrhyw driniaeth
Gall anhwylderau genetig a chromosomal gael effaith amrywiol a allai fod yn bellgyrhaeddol ar iechyd babi. Gall yr effeithiau fod yn unrhyw beth o bryderon iechyd ysgafn i fod yn "anghydnaws â bywyd," sy'n golygu prognosis angheuol.
Mae Triploidy yn anhwylder sy'n disgyn ar ddiwedd y sbectrwm. Mae'r rhan fwyaf o ffetysau sydd wedi dioddef yn marw cyn eu geni a'r rhai sy'n ei wneud i'r term yn anaml iawn yn goroesi yn ystod y chwe mis cyntaf o fywyd.
Beth yw Triploidy
Mae pob un ohonynt i fod â 46 cromosomau (23 pâr). Mae person yn cael hanner pob pâr o gromosomau gan bob rhiant. Mae Triploidy yn golygu bod gan fabi dri chopi o bob cromosom ym mhob cell, yn hytrach na dau, gan wneud cyfanswm o 69 o gromosomau. Gall triploidi ddeillio naill ai o wy unigol yn cael ei ffrwythloni gan ddau sberm neu o gamgymeriad mewn rhaniad celloedd sy'n achosi naill ai i'r wy neu'r sberm gael 46 cromosomau ar adeg ffrwythloni.
Mathau
Mae'r rhan fwyaf o achosion triploidy yn cynnwys triploidi "llawn", sy'n golygu bod holl gelloedd y corff yn cael eu heffeithio'n unffurf. Mewn achosion prin, gall y triploidi fod yn "fosaig", sy'n golygu bod gan rai o gelloedd y corff dri chopi o bob cromosom ac mae gan rai eraill set arferol o 46 cromosomau. Mae rhywfaint o dystiolaeth y gall yr anhwylder effeithio ar unigolion sydd â triploidi mosaig na'r rhai sydd â thryloidiad llawn. Ond hyd yn oed gyda triploidi mosaig, nid yw'r prognosis yn dda.
Perthynas â Beichiogrwydd Molar Parhaus
Bydd mochyn hydatidiform rhannol (beichiogrwydd molar rhannol ) yn effeithio ar rai beichiogrwydd a effeithir gan triploidy, sy'n golygu bod plac annormal y gall, mewn achosion prin, achosi cymhlethdodau sy'n achosi bygythiad i'r bywyd i'r fam. Fodd bynnag, ni fydd pob achos o triploidy yn feichiogrwydd molar.
Mae rhywfaint o amheuaeth bod triploidy sy'n deillio o ddau sberm yn gwrteithio un wy yn fwy tebygol o achosi beichiogrwydd molar rhannol na triploidi sy'n cynnwys wy neu sberm sydd â 46 o gromosomau o'r cychwyn. Ond nid yw hyn wedi'i brofi.
Diagnosis
Gellir diagnosio triploidi trwy unig amniocentesis profion genetig, profi gwaed babi newydd-anedig, neu karyoteipio meinwe rhag colled beichiogrwydd. Gall profion sgrinio fel profion uwchsain a alphaffetoprotein ddangos arwyddion rhybudd o triploidy. Ond ni all y profion hyn gadarnhau diagnosis o triploidy. Gellir dod o hyd i lefelau hCG annormal uchel mewn rhai beichiogrwydd gyda thryloid, a gall uwchsain ddangos y blac nodweddiadol sy'n gysylltiedig â beichiogrwydd molar rhannol.
Prognosis
Yn anffodus, mae triploidy bob amser yn angheuol ac nid oes unrhyw iachâd na thriniaeth ar gyfer y cyflwr. Fel y crybwyllwyd uchod, mae bron pob un (mwy na 99%) o fabanod â triploidi yn cael eu priodi neu farw-enedig. O'r rhai a anwyd yn fyw, mae'r rhan fwyaf yn marw yn yr oriau neu'r dyddiau ar ôl genedigaeth. Mae llond llaw o fabanod sydd â thryloidod wedi byw pum mis neu fwy. Ond mae'r adroddiadau hyn yn brin, ac fel arfer, mae gan y babanod sy'n goroesi yn hirach frasig triploidy, yn hytrach na triploidy llawn.
Fel rheol, mae gan fabanod sydd wedi'u heffeithio namau genedigaethau lluosog a chyfyngiadau twf difrifol.
Y Risg o Ail-ddigwydd
Nid yw ymchwilwyr wedi canfod unrhyw ffactorau risg y gellir eu hadnabod am gael beichiogrwydd y mae triploidy yn effeithio arnynt. Nid yw'n ymddangos bod oedran oedolyn yn ffactor risg. Efallai bod nifer fach o ferched yn cael anafiadau difrifol a effeithir gan triploidy. Ond yn y rhan fwyaf o achosion, mae triploidy yn digwydd ar hap ac mae'n drasiedi un-amser nad yw'n ailadrodd yn feichiogi yn y dyfodol. Os ydych chi wedi cael diagnosis triploidy yn dilyn profi meinwe rhag ymadawiad neu farw-enedigaeth, mae'r anghydfod yn digwydd eto'n ddal.
Os yw Your Baby Has Triploidy
Mae llawer o wybodaeth ddryslyd am triploidy ar gael yno, felly os yw'ch babi wedi cael diagnosis o'r amod hwn yn ystod beichiogrwydd neu fel newydd-anedig, mae'n debyg y byddwch chi'n nofio gydag emosiynau, gan gynnwys teimlad, dryswch a galar. Y peth cyntaf y mae angen i chi ei wybod yw na wnaethoch unrhyw beth i achosi hyn ddigwydd, ac nid oes unrhyw beth a allai fod wedi ei atal rhag digwydd. Mae'n iawn galaru (neu i deimlo beth bynnag y gallech ei deimlo).
Os yw eich babi wedi'i ddiagnosio â triploidy trwy amniocentesis (a berfformir fel arfer rhwng wythnos 15 ac wythnos 20 o feichiogrwydd), mae'n debyg y gofynnir i chi a ydych am barhau â'r beichiogrwydd. Mae hwn yn ddewis unigol a rhaid ichi wneud yr hyn sy'n gweithio i chi. Mae'n well gan rai menywod derfynu beichiogrwydd sydd â diagnosau angheuol , tra bod eraill yn dewis parhau â'r beichiogrwydd, er eu bod yn ymwybodol o'r canlyniad disgwyliedig. (Sylwer, os yw eich mochyn hydatidiform rhannol yn effeithio ar eich beichiogrwydd, nid oes siawns i'r babi ei wneud yn y tymor a chael ei eni yn fyw. Bydd eich meddyg yn argymell terfynu i atal cymhlethdodau difrifol posibl a allai effeithio ar eich iechyd.)
Os daw'r diagnosis triploidy ar ôl i'ch babi gael ei eni eisoes, mae'n syniad da siarad â chynghorydd genetig ynghylch yr hyn y dylech ei ddisgwyl, o ran gofalu am eich babi. Y rhan fwyaf o'r amser, y driniaeth a argymhellir yw darparu gofal cysur yn hytrach na dilyn unrhyw ymyriadau dwys. Mae yna nifer o grwpiau cefnogi ar gyfer rhieni babanod ag anhwylderau cromosomig difrifol, ac efallai y bydd y rhain yn cysur wrth i chi ymdopi â'r newyddion hyn.
Ffynonellau:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Triploidy rheolaidd o darddiad y fam. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidy. Cyfres Ffactor Risg Diffygion Geni Adran Iechyd y Wladwriaeth Texas. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm