Gellir diagnosio Trisomi 13 yn ystod neu ar ôl beichiogrwydd
Mae annormaleddau cromosomaidd yn un o'r achosion mwyaf cyffredin o gamblo a marw-enedigaeth. Mewn cyflwr a elwir yn trisomi, mae gan unigolyn a effeithiwyd dair chopi o gromosom penodol yn hytrach na dau (mae i fod i fodolaeth dynol 46 o gromosomau, 23 pâr). Mae yna sawl math gwahanol o drisomies, gan gynnwys syndrom Down (trisomy 21), syndrom Edwards (Trisomy 18), a syndrom Patau (Trisomy 13).
Patau syndrom yw'r rhai mwyaf difrifol o'r trisomies.
Mae'n debyg y bydd babanod â syndrom Patau yn cynnwys annormaleddau corfforol, anableddau deallusol, a phroblemau gyda'u organau mewnol. Mae mwyafrif y babanod yr effeithir arnynt yn marw yn ystod y mis cyntaf ar ôl genedigaeth neu o fewn y flwyddyn gyntaf oherwydd y cymhlethdodau iechyd sy'n gysylltiedig â'r cyflwr.
Ganwyd rhyw 1 o bob 16,000 o fabanod â syndrom Patau. Mae ymchwilwyr yn credu bod tua 95 y cant o fabanod â syndrom Patau yn cael eu marw neu eu geni. Nid oes neb yn gwybod pam mae rhai'n goroesi i'r tymor tra nad yw eraill yn gwneud hynny. Nid yw llawer o fabanod sy'n byw yn byw yn ystod yr wythnos gyntaf. Dim ond pump i 10 y cant sy'n ei wneud i'w pen-blwydd cyntaf.
Deall Trisomi 13
Gall profion sgrinio cynhenid megis y prawf alfaffetoprotein a'r uwchsain beichiogrwydd ddatgelu marciau o amodau cromosomal posibl ond ni allant ddarparu diagnosis. Dim ond profion genetig fel amniocentesis a samplu chorionic villus (CVS) sy'n gallu darparu diagnosis pendant.
Mae hefyd yn bosibl y gellir datgelu syndrom Patau fel achos colled beichiogrwydd os yw'r cwpl yn ceisio karyoteip genetig ar ôl gorsafbriod neu enedigaeth farw.
Mathau o Syndrom Patau
Fel gydag anhwylderau trisomi eraill, mae yna dri math o syndrom Patau:
- Trisomi llawn 13: Y math mwyaf cyffredin. Mae gan bobl sydd â'r math hwn dri chopi llawn o gromosom 13.
- Trisomi rhannol 13: Mae gan bobl ddau gopi llawn o gromosom 13 a rhan ychwanegol o gromosom 13.
- Trisomi mosaig 13: Roedd gan rai o gelloedd y corff dri chopi o gromosom 13 tra bod gan eraill ddau gopi arferol.
Risg o Ail-ddigwydd
Y rhan fwyaf o'r amser, mae achos trisomi 13 yn wall ar hap yn y rhaniad celloedd wrth ffurfio'r wy neu sberm, sy'n golygu bod y broblem yn bresennol ar adeg ffrwythloni. Yn yr achos hwn, mae'n annhebygol y bydd yr anhwylder yn ailsefydlu. Mewn achosion prin, efallai y bydd gan y rhiant drawslifiad cytbwys sy'n cynnwys cromosom 13. Mae gan bobl sydd â thrawsleoli cytbwys risg uwch o gael plentyn gyda throsedd rhannol 13 eto.
Penderfynu Beth i'w wneud Os yw'ch babi wedi Syndrom Has Patau
Un o'r cwestiynau cyntaf y gofynnir i chi os yw eich babi yn cael diagnosis o syndrom Patau yw a ydych am barhau â'r beichiogrwydd (neu ddilyn ymyrraeth ddwys os caiff y babi ei eni gyda phroblemau iechyd). Yn ystod beichiogrwydd, mae rhai rhieni yn dewis terfynu babanod a ddiagnosir â syndrom Patau oherwydd y prognosis cyffredinol gwael a'r awydd i beidio â chynyddu galar y golled. Mae eraill yn parhau â'r beichiogrwydd oherwydd credoau yn erbyn erthyliad neu oherwydd eu bod yn teimlo y byddai'n well ganddynt gael peth amser gyda'r babi hyd yn oed os yw'n ymddangos yn fyr.
Mae'r un peth yn wir am fabanod a gafodd eu diagnosio ar ôl eu geni - mae rhai rhieni yn dewis gofal cysur yn unig, tra bod eraill yn dewis ymyriadau meddygol dwys, er bod y siawns yn ymddangos yn fyr y bydd y babi yn goroesi ar fabanod.
Os yw eich babi wedi cael diagnosis o syndrom Patau, efallai y byddwch chi'n profi unrhyw nifer o emosiynau rhag galar i dicter i fwynhad i deimlo'n orlawn. Mae'n iawn cymryd eich amser a phrosesu'r sefyllfa cyn symud ymlaen a gwneud penderfyniadau neu gynlluniau. Nid oes ffordd "iawn" i deimlo ac nid oes unrhyw gamau gweithredu "cywir" i'w cymryd gyda'r diagnosisau hyn. Rhaid i chi wneud beth bynnag rydych chi'n teimlo y byddwch chi'n gallu byw gyda hi, ac mae'r ateb yn wahanol i bawb.
Waeth beth rydych chi'n ei benderfynu, mae'n iawn peidio â cholli colli'r babi yr oeddech yn disgwyl ei gael. Gall fod yn ddefnyddiol ymuno â grwpiau cymorth ar gyfer rhieni babanod â syndrom Patau neu anhwylderau cromosomau difrifol eraill.
Ffynonellau:
Syndrom Patau. Llyfrgell Genedlaethol Iechyd. Amodau Genetig Llyfrgell Arbenigol.
Trisomi 13 - Cyfeirnod Cartref Geneteg. Llyfrgell Genedlaethol Meddygaeth.