Beth yw Syndrom Is Edwards (Trisomy 18)?

Mae Trisomy 18 yn fwy cyffredin mewn merched

Un o'r cyflyrau iechyd mwy difrifol sy'n cael ei wirio mewn sgrinio diagnostig cyn-geni arferol yw Edwards Syndrome, cyflwr cromosomal gyda prognosis dinistriol. Gelwir Syndrom Edwards hefyd yn syndrom Trisomy 18 oherwydd mae tri chopi o gromosom 18.

Ystadegau

Mae Syndrom Edwards yn digwydd mewn 1 allan o bob 6,000 o enedigaethau byw ac mae'n dair gwaith yn fwy cyffredin mewn merched, yn ôl Sefydliadau Cenedlaethol Iechyd (NIH).

Fodd bynnag, mae'r amlder yn ystod beichiogrwydd yn llawer uwch oherwydd bod cymaint â 95 y cant o fenywod y mae eu ffetws wedi trisomio 18 yn dioddef gaeaf neu farw - enedigaeth .

Prognosis

Yn anffodus, nid yw'r NIH yn esbonio'r canlyniadau i fabanod a aned gyda Syndrom Edwards yn dda, gan gynnwys:

Mathau

Y ffurf fwyaf cyffredin o Syndrom Edwards yw trisomi llawn 18, sy'n golygu bod gan y babi dri chopi llawn o'r 18fed cromosom yn lle dau.

Mae hefyd yn bosibl cael trisomi rhannol 18, lle mae yna ddau gopi llawn o gromosom 18 a hefyd gopi rhannol ychwanegol.

Un math arall o fath yw trisomi mosaig 18, sy'n golygu bod yna effaith ar rai celloedd, ond nid pob un ohonynt.

Mae'r ddau fath olaf yn brin o'i gymharu â thrisomy llawn 18.

Nid yw'r prognosis yn wahanol yn ôl y math.

Achosion a Ffactorau Risg

Mae'r copi ychwanegol o gromosom 18 eisoes yn bresennol ar adeg ffrwythloni a chanlyniadau o wallau ar hap yn rhaniad celloedd. Gall Trisomy 18 ddigwydd ymhlith rhieni pob oedran, ond mae'r risg yn uchaf pan mae moms yn hŷn na 35.

Diagnosis

Gall samplu amniocentesis neu villus chorionic brofi ar gyfer Syndrom Edward.

Ni all y prawf alffffetoprotein gadarnhau (neu wahardd yn llwyr) trisomi 18 ond ni all ddangos dim ond ystadegau ystadegol y gallai'r babi gael yr amod. Mae rhai profion yn llai cywir nag eraill.

Mae profion genetig yn faes sy'n datblygu ac, yn sicr, mae profion newydd a mwy cywir ar y gorwel.

Risg o Ail-ddigwydd

Y rhan fwyaf o'r amser, mae trisomy 18 yn digwydd ar hap oherwydd problemau mewn rhaniad celloedd. Mewn achosion prin, mae rhieni'n gludwyr ar gyfer trisomi rhannol 18 oherwydd amod o'r enw trawsleoli cytbwys sy'n cynyddu'r risg ar gyfer beichiogrwydd yn y dyfodol.

Os oes cyfle efallai eich bod yn gludwr, gall eich meddyg eich cyfeirio at gynghorydd genetig i drafod eich opsiynau. Ond nid yw'r rhan fwyaf o rieni sydd â babanod gyda thriwsomi 18 yn gludwyr.

Yn wynebu Diagnosis o Syndrom Edwards

Mae diagnosis Syndrom Edwards yn newyddion anffodus. Mae llawer o rieni yn dewis terfynu eu beichiogrwydd ar ôl cael cadarnhad bod y babi'n bendant yn cael trisom 18, o ystyried y risg uchel o broblemau iechyd difrifol a phryderon isel y babanod sydd wedi goroesi. Mae eraill yn penderfynu parhau â'r beichiogrwydd beth bynnag, naill ai oherwydd credoau yn erbyn erthyliad neu oherwydd meddylfryd eu bod am drysori'r amser gyda'r babi hyd yn oed os yw'n fyr.

Nid oes dewis "cywir" ar gyfer beth i'w wneud yn y sefyllfa hon. Dylai rhieni sy'n wynebu'r diagnosis hwn wneud yr hyn sy'n teimlo'n iawn ar eu cyfer.

> Ffynonellau:

Medline Plus: Trisomy 18 (2016)

Trisomy 18 Sylfaen: Beth yw Trisomy 18?