Anormaleddedd a Chymrodiad Cromosom Aneuploidy

Mae Aneuploidy yn amod lle mae gan gell nifer anghywir o gromosomau. Mae anhyclididau yn achos cyffredin o abortiad, yn enwedig mewn beichiogrwydd cynnar.

Deall Cromosomau

I ddeall beth yw aneuploidy, bydd angen i chi ddysgu am cromosomau yn gyntaf. Chromosomau yw'r strwythurau sy'n cynnwys ein DNA. Maent wedi'u lleoli yng nwneuthur ein holl gelloedd.

Mae gan gelloedd dynol arferol 46 cromosomau sy'n cynnwys 23 o barau cromosomau. Daw hanner ein cromosomau o'n mamau a'r hanner arall gan ein tadau.

Mae'r ddau bara cromosom cyntaf, a elwir yn autosomau, yr un fath â dynion yn fenywod. Mae'r 23ain pâr yn cynnwys y cromosomau rhyw. Mewn menywod, mae'r ddau yma'n ddau chromosom X. Mewn gwrywod, mae'r pâr hwn yn gromosom X a Y.

Beth yw Aneclloidy?

Mewn aneuploidy, mae gan gell dri chopi o gromosom penodol (gan arwain at 47 o gromosomau) neu un copi o gromosom penodol (gan arwain at 45 o gromosomau). Gelwir copi ychwanegol o gromosom yn drisom; gelwir copi ar goll yn monosomi.

Gall unrhyw newid yn nifer y cromosomau yn y sberm neu'r gell wy effeithio ar ganlyniad beichiogrwydd. Gall rhai anewloidies arwain at enedigaeth fyw, ond mae eraill yn farwol yn ystod y trimester cyntaf ac ni all byth arwain at faban hyfyw.

Amcangyfrifir y bydd gan fwy nag 20 y cant o feichiogrwydd aneuploidy.

Nid yw llawer o'r beichiogrwydd hyn yn hyfyw ac felly ni fyddant yn arwain at fabi.

Cyn y degfed wythnos o feichiogrwydd, ychwanegiadau anhygoel yw'r achos mwyaf cyffredin o wrthrychau difrifol.

Achosion

Gall dylanwadau amgylcheddol achosi annormaleddau cromosomig, ond mae gwyddonwyr yn credu bod y rhan fwyaf o achosion o aneuploidy yn deillio o wallau ar hap yn y rhaniad celloedd.

Mae'r rhan fwyaf o'r amser, hyd yn oed pan fydd profion cromosomal ar ôl abortio yn dangos bod aneuploidy yn effeithio ar y babi, nid yw'r aneuploidy yn digwydd yn y beichiogrwydd yn y dyfodol.

Sut mae Trisomies yn Effeithio ar Beichiogrwydd

Mae trisomies (copi ychwanegol o gromosom) yn fwy cyffredin na monosomies (copi ar goll). Mae'r rhan fwyaf o drisomau yn arwain at abortiad. Mewn gwirionedd, maen nhw'n gyfrifol am oddeutu 35 y cant o wrthdrawiadau difrifol.

Mae llai nag un y cant o bobl yn cael eu geni gyda trisomies. Mae effeithiau sylweddol sylweddol ar yr annormaleddau cromosomau yn yr unigolion hyn.

Dim ond ychydig o drisomau all arwain at enedigaethau byw. Y mwyaf cyffredin yw trisomi 21, a elwir yn syndrom Down. Mae'r trisomau awtomatig (cromosomau nad ydynt yn rhyw) eraill sy'n arwain at fabi weithiau yn drisomy 13 ac 18. Yn anffodus, nid yw babanod a anwyd gyda'r trisomau hyn fel arfer yn goroesi.

Gall babanod sy'n cael eu geni gyda rhai trisomau cromosom rhyw rhywun fyw i fod yn oedolion. Mae dynion a aned gyda dau gromosom X ac un cromosom Y wedi syndrom Klinefelter, yr aneuploidy mwyaf cyffredin ar ôl syndrom Down. Gall dynion hefyd oroesi gydag un X a dau cromosom B a menywod â thri chromosom X.

Fel ar gyfer monosomies - y gwrthwyneb i drisomies - dim ond un sy'n arwain at enedigaeth fyw.

Mae hon yn un cromosom X mewn menywod, a elwir yn syndrom Turner .

A elwir hefyd yn: Aneclloidies, Trisomy, Monosomy, Anormaleddedd Cromosomau

Ffynonellau:

Faint o gromosomau sydd gan bobl? Cyfeirnod Cartref Geneteg. Llyfrgell Genedlaethol Meddygaeth yr UD. Chwefror 1, 2016.

Taflen Ffeithiau Cromomomau. Sefydliad Cenedlaethol Cenedlaethol Genome Research. 16 Mehefin, 2015.

O'Connor, C. (2008) Anormaleddau cromosomal: Aneclloidies. Addysg Natur 1 (1): 172

Rai, R., Regan, L. (2006). Ymadawiad rheolaidd. Y Lancet.