Mutations MTHFR a Miscarriages Rhesymol

Pam mae rhai gwyddonwyr yn amau ​​Cymdeithas Exists

Rhoddwyd ffocws cynyddol ar rywbeth o'r enw mudiad genetig MTHFR a'i gymdeithasau â llu o gyflyrau iechyd annormal, y mae rhai ohonynt yn cael eu cefnogi'n gryf ac mae eraill yn hapfasnachol orau.

Yn ystod y blynyddoedd diwethaf, mae dyrnaid o wyddonwyr wedi awgrymu y gallai'r treiglad esbonio'n dda iawn pam fod gan ferched penodol gamddifadiadau rheolaidd .

Er bod y theori yn bell o bendant, mae'n dwyn sylw at y rôl y gall geneteg ei chwarae mewn camgymeriadau anhysbys, os mai dim ond yn rhannol.

Esbonio'r Mutation MTHFR

Mae mudiad MTHFR yn anghysondeb yng nghodio genetig person sy'n ymyrryd â gallu'r corff i gynhyrchu enzym MTHFR. Yr enzym MTHFR, yn ei dro, yw'r cemegol a gynhyrchir gan y corff i fetaboledd asid ffolig (fitamin B9) yn iawn .

Gall y diffyg enzym sy'n deillio o hyn achosi llu o broblemau. Mae'r rhai mwyaf difrifol yn dueddol o ddigwydd mewn personau sydd wedi etifeddu mabwysiad MTHFR gan y ddau riant (nodwedd y cyfeirir ato fel homozygosity), tra bod gan y rhai sy'n etifeddu un genyn (heterozygosity) ychydig iawn o broblemau amlwg, os o gwbl. Nid yw cael treiglad MTHFR yn golygu y cewch salwch penodol; mae'n syml yn cynyddu eich risg gyffredinol.

Mae rhai o'r problemau iechyd sy'n gysylltiedig yn gyffredin â threigladau MTHFR yn cynnwys:

Mae astudiaethau eraill wedi cysylltu mabwysiad MTHFR i glefyd y galon, strôc, pwysedd gwaed uchel, preeclampsia (pwysedd gwaed uchel yn ystod beichiogrwydd), glawcoma, anhwylderau seiciatrig, a mathau penodol o ganser. Mae'r rhan fwyaf o'r astudiaethau hyn wedi bod yn gymysg i raddau helaeth. gyda chymdeithasau wedi'u canfod mewn rhai ond nid mewn eraill.

Dywedwyd wrthynt, maenogiadau genetig MTHFR yn eithaf cyffredin, gyda bron i hanner poblogaeth yr Unol Daleithiau yn debygol o fod o leiaf heterozygous ar gyfer y treiglad.

MTHFR a Risg Ymadawiad

Oherwydd bod y dystiolaeth gyfredol mor gefnogol, mae yna lawer o wyddonwyr sy'n herio'r syniad bod camgymeriadau a mudiad MTHFR yn cael eu cysylltu rywsut. Mae'r rhai sy'n cefnogi'r ddamcaniaeth yn gwneud hynny yn seiliedig ar y cynnydd yn nifer yr achosion o gaeafu ymhlith menywod sydd ag amrywiad penodol o'r enw MTHFR C677T.

Yn allweddol i'r ddadl yw'r rôl y credir bod homocystein yn ei chwarae. Mae homocystein yn asid amino a gynhyrchir yn naturiol gan y corff sy'n cymhorthion yn y metaboledd o fitaminau B. Ym mhresenoldeb cuddiad C677T, ni ellir ailgylchu homocystein yn effeithiol ac yn dechrau cronni yn y gwaed. Pan fydd hyn yn digwydd, gall arwain at gyflwr llidiol o'r enw homocysteinemia, sy'n ffactor risg hysbys ar gyfer clefyd rhydwelïau coronaidd.

Mae'r rhai sy'n cefnogi'r ddamcaniaeth wedi awgrymu y gall homocysteinemia achosi i ffurfio clotiau gwaed bach sy'n rhwystro llif maeth i'r placenta, yn yr hafod yn halogi'r ffetws ac yn sbarduno erthyliad digymell . Mae'n theori hynod ddadleuol ac un nad oes unrhyw dystiolaeth galed ynddo mewn gwirionedd.

Gyda'r hyn a ddywedir, bydd llawer o ferched sydd ag abortiad rheolaidd yn profi'n bositif ar gyfer mabwysiad MTHFR. O'r herwydd, mae rhai meddygon wedi cymeradwyo'r defnydd o gyffuriau gwrth-clotio megis heparin a aspirin dos isel i leihau'r risg o glotiau gwaed. Mae eraill yn argymell dosau uchel o asid ffolig a fitaminau B eraill, gan gredu y gallant ddarparu targed a llwybr homocystein i gael ei ddileu oddi wrth y corff.

Er nad oes unrhyw brawf y bydd unrhyw un o'r mesurau hyn yn lleihau'r perygl o gwyr-gludo, nid oes fawr o dystiolaeth hefyd i awgrymu y bydd yn gwneud unrhyw niwed.

Gair o Verywell

Mae dadl yn parhau i ofni am effaith y dafiad MTHFR ar feichiogrwydd, dywedodd cynghoriad o Goleg Ymwybyddiaeth o Obstetryddion a Chynaecolegydd America fod y dystiolaeth gyfredol yn ymwneud â'r mater naill ai'n "gyfyngedig" neu'n "anghyson" ac wedi ei gynghori yn erbyn defnyddio genetig MTHFR dadansoddi neu gyflymu homogystein fel rhan o arholiad cyn-geni arferol .

> Ffynonellau:

> Coleg Americanaidd Obstetregwyr a Gynecolegwyr. "Bwletin Practis ACOG Rhif 138: Thromboffilias wedi'i etifeddu yn ystod beichiogrwydd." Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.

> Chen, M .; Yang, X; a Lu, M. "Methylenetetrahydrofolate reductase gener polisms a cholled beichiogrwydd rheolaidd yn Tsieina: adolygiad systematig a meta-ddadansoddi." Arch Gynecol Obstet . 2016 Chwefror; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.