Beth Achosion Anymwybodol?

Ffactorau Genetig ac Amgylcheddol Gall Achosi Diffygion Tiwb Newrol

Mae anencephaly yn fath o ddiffyg geni lle nad yw rhannau hanfodol o ymennydd a benglog y babi yn ffurfio. Yn anffodus, mae babanod yr effeithir arnynt gan anencephaly yn aml yn farw-enedig neu'n marw wrth enedigaeth. Hyd yn oed os caiff ei eni yn fyw, bydd babanod sydd ag anhwylder bob amser yn marw o fewn ychydig ddyddiau o enedigaeth. Nid oes unrhyw driniaeth a all newid y prognosis.

Deall Diffygion Tiwb Niwbwl

Mae anencephaly yn fath o ddiffyg tiwb nefol (NTD), sef namau geni sy'n cynnwys yr ymennydd, y asgwrn cefn neu'r llinyn cefn.

Mae'r rhain yn amodau lle nad yw'r tiwb nefol yn datblygu'n agos yn ystod datblygiad y babi yn gynnar iawn yn ystod y trimester cyntaf. Mae gan ddiffygion tiwbiau niwcleol ystod eang o ddifrifoldeb, o bryderon bach bach yn unig i fod yn 100 y cant yn angheuol.

O ran ystod ddifrifol y sbectrwm hwnnw, mae'n anymwybodol, un o'r diagnosis mwyaf diflasol y gall rhieni sy'n disgwyl eu derbyn yn ystod beichiogrwydd. Yn anffodus, ni all babanod ag anencephaly gael ymwybyddiaeth na chyflawni swyddogaethau corfforol bywyd oherwydd eu bod yn colli rhannau pwysig o'u hymennydd. Gan fod yr anhwylder hefyd yn effeithio ar y penglog, mae babanod ag anencephaly fel arfer yn cael eu dadffurfio'n gorfforol ac efallai y bydd rhannau o'u hymennydd yn agored.

Sut y caiff ei ddiagnosio

Mae anencephaly yn aml yn amlwg ar uwchsain erbyn yr ail fis.

Gallai'r syniad cyntaf ynghylch y diagnosis fod yn annormaleddau yn y prawf gwaed alfaffetoprotein (AFP) .

Gall y prawf AFP nodi 80 i 90 y cant o fabanod sydd â diffyg tiwb niwlol.

Gellir defnyddio amniocentesis yn y diagnosis hefyd. Mae'n annhebygol y bydd diagnosis anencephaly yn ffug cadarnhaol.

Achosion

Ymddengys bod anencephaly yn cael ei achosi gan gyfuniad o ffactorau genetig ac amgylcheddol. Mae rhyngweithiad y ffactorau hyn yn amharu ar gau'r tiwb nefolol, sy'n digwydd rhwng trydydd a phedwerydd wythnos beichiogrwydd.

Nid yw nodweddion penodol y ffactorau yn y gwaith mewn diffyg anhysbys a diffygion tiwb nefol eraill yn cael eu deall yn dda. Er nad ydym yn gwybod yr union achosion o anencephaly, nodwyd rhai ffactorau risg, gan gynnwys nifer annigonol o asid ffolig.

Diffygion Tiw Acid Ffolig a Newrol

Mae tystiolaeth y bydd cael digon o asid ffolig cyn y gysyniad yn lleihau'r risg o gael babi yn cael ei effeithio gan unrhyw ddiffyg tiwb nefol, er nad yw'r rhesymau dros hyn yn cael eu deall yn dda. Dyna pam mae meddygon yn cynghori pob merch o oedran plant i gymryd atchwanegiadau asid ffolig a bwyta bwydydd sy'n llawn ffolad yn rheolaidd. Peidiwch ag aros nes eich bod eisoes yn feichiog. Mae llawer o obstetryddion yn argymell ychwanegir atodiad asid ffolig o leiaf dri mis cyn mynd yn feichiog.

Wedi dweud hynny, gall anymasblaniad ddigwydd hyd yn oed pan fo moms yn bwyta diet perffaith, felly ni ellir ei atal o reidrwydd ac nid yw'n bendant unrhyw fai pan fydd yn digwydd. Mewn gwirionedd, canfu astudiaeth 2015 yn gwerthuso nifer yr achosion o ddiffygion tiwb niwral fel anencephaly yn Ewrop, nad oedd unrhyw ostyngiad yn nifer y diffygion hyn, er gwaethaf argymhellion eang i gynyddu asid ffolig sydd wedi bod yn ei le ers sawl degawd.

Ar y llaw arall, ymddengys bod y ddau ddigwyddiad a difrifoldeb y diffygion tiwb cefnol (spina bifida) yn lleihau mewn rhanbarthau o'r byd lle mae bwyd yn cael ei atodi'n rheolaidd ag asid ffolig.

Mutations Genetig

Rydym newydd ddechrau dysgu am dreigladau genynnau a all gynyddu'r risg o anencephaly. Gall siarad â chynghorydd genetig eich helpu chi i benderfynu a allai etifeddu fod wedi chwarae rhan. Eto, dywedodd hynny, gall patrwm etifeddol ond olygu bod rhagdybiaeth ar gyfer diffygion tiwb niwral, ond nid bod y newidiadau hyn yn achosi diffygion tiwb nefol.

Ffactorau Risg Eraill

Mae ffactorau eraill a all chwarae rhan wrth ddatblygu anencephaly yn cynnwys statws economaidd-gymdeithasol, statws addysgol, oedran mamau, a ffactorau amgylcheddol yn ogystal ag asid ffolig.

Ar hyn o bryd mae ymchwiliad parhaus yn nhalaith Washington yn gwerthuso clwstwr o fabanod gydag anencephaly ac yn edrych am achosion posibl, p'un a all y rhain fod yn genetig (yn gysylltiedig ag amrywiadau yn y llwybr asid ffolig), amlygiad i tocsinau amgylcheddol neu alwedigaethol, a mwy.

Y Risg o Ail-ddigwydd

Efallai bod gan rieni sydd â phlentyn gydag anencephaly risg o bedwar i ddeg y cant o gael plentyn a effeithir gan ddiffygion tiwb niwral mewn beichiogrwydd yn y dyfodol, er na fyddai'r diffyg tiwb nefol penodol yn anymwybodol. Gall meddygon gynghori cymryd dosau uchel o asid ffolig cyn beichiogi eto a gall argymell bod y cwpl yn gweithio gyda chynghorydd genetig hefyd.

Beth i'w wneud Ar ôl diagnosis

Gall penderfyniad beth i'w wneud ar ôl diagnosis anencephaly fod yn galonogol.

Mae llawer o rieni yn penderfynu terfynu'r beichiogrwydd ar ôl cael diagnosis o anencephaly, gan wybod nad oes dim siawns y bydd y babi yn byw. Gall diweddu'r beichiogrwydd helpu rhieni i symud ymlaen a dechrau'r broses o achub. Mae tiwbiau niwtral yn un o'r rhesymau dros y gall beichiogrwydd gael ei derfynu am resymau meddygol .

Efallai y bydd gan rieni eraill gredoau crefyddol personol neu gredydau eraill yn erbyn erthyliad, a gallant ddewis cario'r beichiogrwydd i'r tymor gyda'r wybodaeth lawn na fydd y babi yn byw mwy na ychydig ddyddiau ar y mwyaf.

Os ydych chi'n wynebu'r dewis trasig hwn, sicrhewch eich bod yn cymryd eich amser yn gwneud y penderfyniad a gwneud yr hyn sy'n teimlo'n iawn i chi a'ch partner. Rhowch le i chi eich hun i achub golled y babi .

Ymdopi Pan gaiff Babi ei Ddiagnosis

Mae'n iawn bod yn ddig, yn drist, neu i brofi unrhyw deimladau eraill. Efallai y bydd gan eich ysbyty gynghorwyr galar ar gael, ac mae nifer o grwpiau cymorth ar gael ar y Rhyngrwyd sy'n cyplau targed sy'n delio â diagnosis anencephaly. Mae grwpiau cymorth ar gyfer anencephaly yn tueddu i fod yn anelu at gamau gweithredu penodol ar gyfer ymdrin â'r beichiogrwydd - boed hynny'n golygu terfynu'r beichiogrwydd neu ei gario i'r tymor - felly efallai y bydd angen i chi edrych o gwmpas i ddod o hyd i'r un sy'n gweddu i'ch anghenion.

Ar gyfer Teulu a Chyfeillion Rhiant

Os ydych chi'n aelod o'r teulu neu'n ffrind i rywun sy'n wynebu beichiogrwydd gydag anencephaly, bydd angen eich cefnogaeth chi i gyd ar eich cariad. Mae unrhyw fath o golled, boed hynny yn golygu cau gormod, dalbrith, neu farwolaeth anedig-anedig yn anodd, ond mae anencephaly yn ychwanegu dimensiwn arall. Mae clywed am asid ffolig a gall y fath arwain rhieni i fai eu hunain, ac mae'r ymagweddau posibl yn emosiynol llwyth, fel ceisio gwneud y dewis rhwng troi i'r dde i mewn i ddyfroedd gwych mewn dŵr siar, a thro chwith i mewn i afon sydd wedi'i lenwi â chrocod.

Fel awgrym defnyddiol iawn, rhowch gynnig ar NID i ddod ag achosion posibl yr anencephaly â'ch un cariad atoch. Mae'r cwestiynau hyn yn bwysig, ond dylid eu gadael gyda'r rhai sy'n ymchwilio i'r achosion, nid y fam sy'n galaru. Gallwch fod yn siŵr bod eich anwyliaid eisoes wedi arteithio eu hunain yn ddigon gyda'r achosion posibl. Ar yr un llaw, peidiwch ag achosi pynciau megis y risg y gall diffyg tiwb niwlol ddigwydd eto. Mae'ch anwyliaid yn galaru, ac mae angen yr amser hwn i ymdopi â'u galar go iawn heddiw.

Yn olaf, hyd yn oed pe byddech chi'n gwneud dewis gwahanol pe bai hyn yn eich beichiogrwydd eich hun, er enghraifft, pe baech chi'n dewis mynd i'r tymor a bod eich cariad chi yn dewis terfynu, neu os byddech chi'n dod i ben, ond mae eich cariad yn dewis mynd i derm, cofiwch nad dyma'ch penderfyniad i'w wneud. Ac, gobeithio, na fyddwch byth yn gorfod gwneud y penderfyniad hwn i chi'ch hun, oherwydd, fel y gwyddom yn dda, mae pobl yn aml yn datgan y byddent yn dewis un driniaeth wrth edrych ar amod o bell, ond dewis ymagwedd wahanol wrth wynebu'r un penderfyniad eu hunain mewn bywyd go iawn. Mae angen i'ch anwyliaid wneud y dewis sydd orau iddynt hwy, nid rhywun arall. Beth bynnag fo'u dewis, bydd angen eich cefnogaeth lawn a gofalgar arnynt.

Ffynonellau:

Barron, S. Anencephaly: Ymchwiliad Parhaus yn Neddf Washington. Journal Journal of Nursing . 2016. 116 (3): 60-6.

Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. et al. Tueddiadau Hirdymor yn Nifer y Diffygion Tiwbiau Niwrol yn Ewrop: Astudiaeth yn y Boblogaeth. BMJ . 2015. 351: h5949.

Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. et al. Epidemioleg y Diffygion Tiwb Niwrolaidd yng Nghwm Kashmir. Journal of Niwrowyddorau Pediatrig . 2016. 11 (3): 213-218.

Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. et al. Mutation Homozygous yn TRIM36 Achosion Anhysbys Anhyblygol Adferol mewn Teulu Indiaidd. Geneteg Moleciwlaidd Dynol . 2017 Ionawr 13. (Epub cyn print).