Math o brofion cyn-geni sy'n gallu canfod rhai amodau.
Mae amniocentesis, sy'n aml yn cael ei fyrhau i amnio, yn brawf diagnostig fel arfer rhwng 15 a 20 wythnos o feichiogrwydd. Mae'r weithdrefn hon yn golygu tynnu swm bach o hylif amniotig (yr hylif sy'n ymwneud â ffetws sy'n datblygu) o'r gwter. Gellir profi'r hylif amniotig i benderfynu a oes gan y ffetws rai mathau o ddiffygion cromosomal.
Beth sy'n digwydd yn ystod Amniocentesis?
Yn ystod amniocentesis, defnyddir uwchsain i ddelweddu'r babi.
Yna, caiff nodwydd tenau iawn ei fewnosod i'r abdomen isaf a thynnir swm bach (tua un un) o hylif amniotig.
Mae'r hylif amniotig yn cynnwys celloedd croen y ffetws sydd wedi llithro ac maent yn nofio yn y hylif amniotig. Mae'r celloedd croen hyn yn cael eu cymryd i labordy a pherfformir prawf karyoteip i ddarparu darlun o gromosomau'r babi. Efallai y bydd profion fflwroleuedd yn y fan a'r lle (PYSG) yn cael eu perfformio hefyd.
Beth Sy'n Prawf Amniocentesis?
Yn gyffredinol, mae amniocentesis yn profi am dri pheth:
- anormaleddau cromosom fel syndrom Down
- diffygion tiwb nefol megis spina bifida ac anencephaly
- anhwylderau genetig a etifeddwyd fel ffibrosis systig, anemia sickle cell, a chlefyd Tay-Sachs
Mae profion PYSGAU a karyoteipiau yn dadansoddi cromosomau'r ffetws yn uniongyrchol i benderfynu a oes syndrom Down neu drisom arall yn y ffetws ai peidio. Syndrom Down, a elwir hefyd yn trisomy 21, yw'r anarferoldeb cromosom mwyaf cyffredin ac fe'i hachosir trwy gael copi ychwanegol o gromosom 21.
Nid yw profion PYSGAU yn rhoi darlun cyflawn i chi o holl gromosomau'r babi, ond gall roi ateb cyflym i chi am drisomau. Mae canlyniadau prawf PYSGAU ar gael yn gyffredinol o fewn 1 i 2 ddiwrnod. Mae karyoteip yn cymryd mwy o amser (dwy i dair wythnos), ond mae'n rhoi gwybodaeth lawn i chi am gromosomau'r babi.
Mae amniocentesis hefyd yn profi am annormaleddau cromosom eraill, gan gynnwys trisomi 18 a trisomi 13. Mae profi yn canfod dros 99 y cant o'r holl annormaleddau cromosomau. Yn ogystal, mae profion amniocentesis ar gyfer diffygion tiwb nefolol, fel spina bifida ac anencephaly, trwy fesur protein o'r enw alffa-fetoprotein (AFP), sy'n canfod 96 y cant o'r holl ddiffygion tiwb nefol.
Gall hynny gael ei ddweud, na all samplu amniocentesis na chorionic villi (CVS) brawf ar gyfer pob diffyg genedigaeth. Felly, er bod canlyniadau arferol amniocentesis yn galonogol, nid ydynt yn gwarantu y bydd eich plentyn yn iach.
Os ydych chi'n poeni am anhwylder genetig penodol, efallai yr hoffech ofyn i'ch meddyg neu'ch cynghorydd genetig os yw profion cyn-geni ar gael ar gyfer yr anhwylder hwnnw.
Cael Amniocentesis
Mae'r rhan fwyaf o fenywod yn cael eu synnu gan ba mor ddi-bo yw amniocentesis. Er bod rhai menywod yn teimlo'n teimlo'n anghyfforddus neu'n crampio yn ystod y driniaeth, mae'r rhan fwyaf yn teimlo nad oes poen o gwbl. Mae'r weithdrefn yn gyflym yn gyffredinol, ac mae uwchsain yn cael ei ddefnyddio trwy gydol y weithdrefn i fonitro sefyllfa'r babi ac i sicrhau nad yw'r nodwydd yn cyffwrdd â'r babi.
Pan fyddwch chi'n derbyn canlyniadau eich amniocentesis, dylech siarad â'ch meddyg neu arbenigwr geneteg ynglŷn â beth yw eich canlyniadau.
Mae'n bwysig cael gwybodaeth gywir, gyfoes am unrhyw ddiagnosis a gewch gan amniocentesis.
Sut Mae Amniocentesis yn Gwahaniaethu o Samplu Chorionic Villi (CVS)?
Mae'r ddau amniocentesis a'r samplu chorionic villi yn brofion cyn-geni diagnostig a dim ond un o'r gweithdrefnau hyn sydd angen i chi yn ystod beichiogrwydd. Er bod y ddau brawf yn rhoi gwybodaeth i chi am gromosomau'r babi, mae yna rai gwahaniaethau pwysig rhwng y gweithdrefnau.
Mae amniocentesis yn wahanol i samplo chorionic villi (CVS) mewn dwy ffordd:
- Amseru - Gwneir amniocentesis yn ddiweddarach mewn beichiogrwydd, yn ystod yr ail fis. Fe'i gwneir fel arfer rhwng 15 a 20 wythnos o feichiogrwydd. Ar y llaw arall, gwneir prawf CVS yn ystod y trimester cyntaf, rhwng 10 a 13 wythnos o feichiogrwydd.
- Canlyniadau a gafwyd - Bydd y ddau sampl amniocentesis a chorionic villi yn rhoi darlun ichi o'r cromosomau ffetws a fydd yn canfod syndrom Down gyda mwy na 99 y cant o gywirdeb. Fodd bynnag, gydag amniocentesis, mesurir sylwedd o'r enw alffetoprotein (AFP) hefyd. Gall faint o AFP yn y hylif amniotig helpu i benderfynu a oes gan ffetws ddiffygion tiwb nefol megis spina bifida neu anencephaly.
Am flynyddoedd lawer, credwyd bod amniocentesis â risg is o adaeliad o'i gymharu â CVS. Fodd bynnag, gwyddys nawr bod y risg o gwyrddaliad oherwydd y gweithdrefnau hyn yr un mor isel rhwng 1/300 a 1/500, pan berfformir gan rywun sydd â phrofiad gyda'r ddau weithdrefn.
> Ffynonellau:
> Coleg Americanaidd Obstetregwyr a Gynecolegwyr (ACOG). (Medi 2015). Profion Diagnostig am Ddiffygion Geni.