Mae genynnau pob genyn dynol, mae'r switshis bach bach hyn sy'n pennu lliw gwallt, lliw llygaid, a nodweddion eraill yn cael eu pacio i mewn i 46 cromosomau y tu mewn i'n celloedd. Mae'r sberm dynol a'r celloedd wyau yn wahanol i gelloedd eraill gan fod gan bob un ond 23 o gromosomau annymunol y tu mewn. Pan fydd beichiogrwydd yn dechrau ac ymunwch â'r wy a'r sberm byddwch chi'n dechrau gyda chell sbon newydd, gyda 46 cromosomau.
Anhwylderau Pennaf
Mae cyfarwyddiadau pob genyn naill ai'n oruchwyliol neu'n adfywiol. Enghreifftiau o anhwylderau pennaf fyddai colesterol uchel, clefyd Huntington, bysedd neu bysedd ychwanegol, glawcoma, ac ati. Gall y problemau a achosir gan anhwylderau pennaf fod naill ai'n annisgwyl neu'n eithaf difrifol. Os oes gan riant genyn amlwg ar gyfer cyflwr penodol mae yna siawns o 50% y byddai gan bob plentyn yr anhwylder.
Anhwylderau Cyson
Os mai dim ond un rhiant y mae genyn anhwylder cysonol, yna bydd y genyn mwyaf blaenllaw gan y rhiant arall yn atal yr anhrefn. Pe bai'r ddau riant yn gludo genyn recriwtiol yna byddai un o bob pedwar cyfle y byddai pob plentyn yn etifeddu'r anhrefn. Enghreifftiau o anhwylderau cyson: anemia sickle cell, Tay-Sachs, phenylketonuria (PKU). Mae anhwylderau a etifeddir yn raddol yn aml yn fwy difrifol.
Mae mathau eraill o anhwylderau, megis anhwylderau cysylltiedig â X, a chludwyr.
Mathau o Brawf
Serwm Mam-fetoprotein (MSAFP): Mae hwn yn brawf gwaed rhwng 15 a 17 wythnos o feichiogrwydd.
Nid oes perygl i'r babi yn ystod y sgrinio hon. Caiff gwaed y fam ei sgrinio ar gyfer un neu fwy o sylweddau (alffetoprotein, hCG, estradiol). Gallai lefelau uwch na normol ddangos diffyg tiwb niwral tra gall gwerthoedd is yn dynodi anhwylderau cromosomig penodol, fel arfer Syndrom Down. Y problemau gyda'r sgrinio hwn yw bod yna lawer o bethau cadarnhaol.
Gall hyn achosi profion ymosodol, pryder, ac ati. Pan fo'r rheswm yn syml yw eich bod chi ymhellach ar y blaen nag a ragwelir, efallai y byddwch yn cael gefeilliaid. Fodd bynnag, dylai prawf arferol helpu i leddfu pryder.
Uwchsain: Gall y sgrinio hon ddangos os oes gan y babi ddiffygion megis problemau yn yr arennau, diffygion y galon, a diffygion y corff. Nid yw'r weithdrefn hon yn canfod pob diffyg ac ni chafodd ei ddangos i fod yn ddefnyddiol wrth benderfynu ar Syndrom Down mewn ffetws. Nid yw uwchsain dda yn awgrymu na fyddwch chi'n cael babi â nam, ond yn lleihau'r tebygolrwydd.
MaterniT21PLUS: Mae'r prawf hwn yn cael ei redeg ar waed y fam a gall edrych am yr anhwylderau genetig mwyaf cyffredin, gan gynnwys Down Syndrome. Gellir ei wneud mor gynnar â 10 wythnos i feichiogrwydd ac nid yw'n peri perygl o niwed i'r babi na beichiogrwydd. Bydd hefyd yn dweud wrthych chi os ydych chi'n cael merch neu fachgen.
Amniocentesis: Bydd y prawf hwn yn sgrinio ar gyfer pob diffyg cromosomaidd hysbys trwy samplu celloedd ffetws yn y hylif amniotig. Fe'i gwneir gyda lleoliad nodwydd, dan arweiniad uwchsain, i'r gwter i gasglu'r hylif. Fe'i gwneir fel arfer rhwng 15 a 18 wythnos o ystumio, er bod rhai ymarferwyr yn gwneud amniocentesis cynnar mor gynnar â 9 wythnos.
Fel arfer mae'n cymryd pythefnos i dderbyn y canlyniadau. Gall y canlyniadau fod yn gywir iawn, fodd bynnag, ni allant ddweud wrthych pa mor ddifrifol yw diffyg presennol. Mae yna risg i'r babi hefyd o'r weithdrefn hon. Bydd tua 1 o bob 200 o ferched yn ymladd ar ôl yr amniocentesis , hyd yn oed os na effeithiwyd ar y babi, a bydd tua 1 ym mhob 1,000 yn dioddef haint.
Samplu Chorionic Villus (CVS): gellir gwneud CVS yn gynharach yn ystod beichiogrwydd, mae rhai canolfannau'n ei wneud mor gynnar ag 8 wythnos, tra bod y rhan fwyaf ohonynt yn eu gwneud tua 10 wythnos o ystumio. Gellir gosod tiwb bach drwy'r fagina, neu gellir ei wneud yn abdomenol a chymerir sampl feinwe fach o'r tu allan i'r sach sy'n cynnwys eich babi.
Gellir gwneud canlyniadau CVS cyn gynted â deg diwrnod. Mae hyn yn llai cywir nag amniocentesis ac mae cyfraddau cymhlethdodau yn uwch. Mae cludo cariad yn 1 mewn 100 neu 200, risg fach o ddigidiau coll (bysedd a bysedd) ar gyfer 1 mewn 2,000 neu 3,000 o fabanod. Mae'r risgiau hyn yn uwch cyn gynted ag y gwneir y CVS.
Yn ôl March of Dimes, dylai unrhyw un sydd wedi cael cwestiynau heb eu hateb am glefydau neu nodweddion yn eu teulu ystyried cwnsela. Yn arbennig:
- Y rhai sydd â namau geni hanes teuluol.
- Merched sy'n feichiog neu'n bwriadu mynd yn feichiog ar ôl 35 oed .
- Mae cyplau sydd eisoes â phlentyn ag arafu meddyliol, anhwylder etifeddol neu ddiffyg geni.
- Mae cyplau sydd â newydd-anedig yn dioddef o glefyd genetig trwy sgrinio arferol.
- Merched sydd wedi cael tri neu fwy o gam - drin neu fabanod a fu farw yn ystod babanod.
- Gall pobl sy'n pryderu bod eu ffordd o fyw, swyddi neu hanes meddygol yn peri risg i feichiogrwydd, gan gynnwys amlygiad i gyffuriau, ymbelydredd, cemegau, haint neu feddyginiaeth.
- Cyplau a hoffai brofi neu fwy o wybodaeth am ddiffyg genetig sy'n digwydd yn amlach yn eu grŵp ethnig.
- Cyplau sy'n gyfoedion cyntaf neu berthnasau gwaed eraill.
- Mae menywod beichiog sydd, yn seiliedig ar brofion sgrinio, wedi dweud wrth eu beichiogrwydd fod risgiau cynyddol am gymhlethdodau neu ddiffygion geni.
Yn y pen draw, eich penderfyniad chi yw. Y ffactorau y mae angen i chi eu hystyried wrth feddwl am gynghori genetig yw pa mor bell fyddwch chi'n mynd gyda'r profion? Pa fathau o benderfyniadau a wnewch gyda'r canlyniadau? Pa wybodaeth fyddech chi ei angen?
Nid yw'r cwestiynau hyn yn rhai hawdd. Weithiau gall cynghorwyr genetig eich helpu i ddatrys yr holl wybodaeth a gwneud dewisiadau gwybodus. Daeth fy mhrofiad personol â chynghori genetig ar ôl prawf AFP cadarnhaol. Eisteddodd fy nghynselydd gyda'm gŵr a minnau am oriau, yn mynd dros hanes teulu, hanes gwaith, categorïau risg, a rhoi gwybodaeth ddiduedd i ni am ein dewisiadau. Roedd hi'n eistedd yno pan wnaethom ni ofni a phoeni, a byth yn ceisio dylanwadu arnom un ffordd neu'r llall. Er gwaethaf y sefyllfa, roedd yn brofiad da.