Gall aberrations genetig arwain at ddiffygion neu ymadawiad
Mae annormaledd cromosomaidd yn digwydd pan fo ffetws naill ai â'r nifer anghywir o gromosomau neu chromosomau sy'n ddiffygiol yn strwythurol. Gallai'r annormaleddau hyn gyfieithu i ddatblygiad diffygion geni, anhwylderau fel syndrom Down, neu gorsafi gaeaf.
Deall Genynnau a Chromosomau
Mae'ch corff yn cynnwys celloedd. Yng nghanol pob cell mae cnewyllyn, ac mae cromosomau y tu mewn i'r cnewyllyn.
Mae cromosomau yn bwysig oherwydd eu bod yn cynnwys genynnau sy'n pennu eich nodweddion corfforol, eich math o waed, a hyd yn oed pa mor debygol yw eich bod yn dioddef o salwch penodol.
Mae pob cell yn y corff yn cynnwys 23 pâr o gromosomau - 46 o bob un - mae pob un ohonynt yn cynnwys tua 20,000 i 25,000 o genynnau. Daw hanner eich cromosomau o wy eich mam a daw hanner o sberm eich tad.
O'r 23 o barau o gromosomau, gelwir y ddau bâr cyntaf yn awtomatig. Y ddau chromosom olaf, yn y cyfamser, yw alosomau. A elwir hefyd yn cromosomau rhyw, mae adosomau yn pennu nodweddion rhyw a rhywiol unigolyn. Mae gan fenyw ddau chromosom X (XX) tra bod gan ddynion X a Chromosom Y (XY).
Anormaleddau Chromosomal a Cham-drin
Mae annormaleddau cromosomaidd yn un o brif achosion cludo gorsaf yn ystod y cyfnod cyntaf. Mewn gadawiad cynnar, gall gwallau cromosomal atal ffetws rhag datblygu'n normal.
Pan fydd hyn yn digwydd, bydd y system imiwnedd yn aml yn ymateb trwy derfynu'r beichiogrwydd yn ddigymell.
Mae ymchwil yn awgrymu bod annormaleddau cromosomal y tu ôl i 60 i 70 y cant o wrthdrawiadau amseroedd cyntaf. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'r anghywirdeb ar hap yw'r gwall, a bydd y ferch yn mynd ymlaen i gael beichiogrwydd dilynol arferol.
Achosir nifer sylweddol o wrthrychau gan fath o anhrefn lle mae tri chopi o gromosom yn hytrach na dau. Gelwir hyn yn trisomy. Enghreifftiau trisomy 16 a trisomy 9 , sydd gyda'i gilydd yn cyfrif am oddeutu 13 y cant o'r holl ymadawiadau trimmer cyntaf.
Mewn achosion eraill, gall annormaledd cromosomaidd arwain at gyflwr prin o'r enw beichiogrwydd molar . Yn ystod beichiogrwydd molar, mae meinweoedd y bwriedir eu ffurfio yn ffetws yn lle hynny yn dod yn dwf annormal ar y gwter. Mae dau fath o beichiogrwydd molar:
- Mae beichiogrwydd molar cyflawn yn cael ei achosi pan nad oes gan yr wy wybodaeth genetig. Mae'n datblygu placenta sy'n edrych fel clwstwr o rawnwin heb ffetws cysylltiedig.
- Mae beichiogrwydd molar rhannol yn digwydd pan fo wy yn cael ei ffrwythloni gan ddau sberm. Mae'n achosi datblygiad embryo sy'n cael ei ddifrodi'n ddifrifol ac fel arfer nid yw'n goroesi.
Syndrom Down ac Abnormaleddau Cromosomau Eraill
Un o'r anhwylderau cromosomaidd mwyaf adnabyddus yw syndrom Down a achosir gan gopi ychwanegol o gromosom o'r enw cromosom 21. Dyna pam y byddwn hefyd yn cyfeirio at yr anhrefn fel trisomi 21.
Mae rhai o nodweddion cyffredin Syndrom Down yn ystum fechan, yn ymestyn i fyny at y llygaid, tôn cyhyrau isel, a chriw dwfn ar draws canol y palmwydd.
Ganed un o bob 691 o fabanod yn yr Unol Daleithiau â syndrom Down.
Nid yw'r rheswm dros yr anhrefn yn gwbl glir, ond mae gwyddonwyr wedi nodi, ymhlith pethau eraill, gysylltiad cyffredin rhwng oedran hynafol a datblygiad y syndrom. Dangoswyd bod risg yn cynyddu'n esboniadol fel menyw o oedran, o un yn 1,500 yn 20 i un yn 50 oed erbyn 43 oed.
Yn ychwanegol at drisom 21, mae yna anhwylderau eraill sy'n gysylltiedig â chromosom ychwanegol. Y Prif Weinidog:
- Mae Trisomy 18, a elwir hefyd yn syndrom Edwards, yn digwydd mewn un o bob 2,500 o feichiogrwydd a rhyw un o bob 6,000 o enedigaethau yn yr Unol Daleithiau. Mae'r anhwylder hwn yn cael ei nodweddu gan bwysau geni isel, pen bach yn siâp annormal, a diffygion organau sy'n bygwth bywydau eraill. Nid oes gan syndrom Edwards unrhyw driniaeth ac fel arfer mae'n angheuol cyn ei eni neu o fewn y flwyddyn gyntaf o fywyd.
- Gall Trisomy 13, a elwir hefyd yn syndrom Patau, achosi anabledd deallusol difrifol yn ogystal â diffygion y galon, llygaid sydd heb eu datblygu, bysedd neu bysedd ychwanegol, gwefusrwydd clir, ac anhwylderau'r ymennydd neu llinyn y cefn. Mae syndrom Patau yn digwydd ym mhob un o bob 16,000 o enedigaethau, gyda babanod fel arfer yn marw o fewn y dyddiau neu'r wythnosau cyntaf.
- Mae syndrom Klinefelter, a elwir hefyd yn syndrom XXY, yn ganlyniad i gromosom X ychwanegol mewn dynion. Mae'n gysylltiedig â chyfraddau uchel o anhwylderau a diffygion rhywiol. Fel arfer mae'n anwybyddu tan y glasoed pan fydd yn cael ei nodweddu gan gyhyrau gwan, statws uchel, gwallt bach y corff, a genitalia bach.
Mewn cyferbyniad, nid yw ychwanegu menyn Y ychwanegol (XYY) neu X ychwanegol mewn menywod (XXX) yn arwain at unrhyw nodweddion ffisegol neu bryderon iechyd penodol. Er bod gan rai o'r plant hyn anawsterau dysgu, maent fel rheol yn datblygu fel arfer ac yn gallu beichiogi plant.
Profi Cromosomau
Tua diwedd eich trimester cyntaf, gallwch ddewis cael prawf sgrinio a all ddarparu'r tebygolrwydd y bydd eich babi yn cael anormaleddedd cromosomal. Mae'r prawf yn seiliedig ar eich oedran a gall gynnwys uwchsain, profion gwaed, amniocentesis , ac arholiadau cyn lleied o ymledol. Fe'i perfformir fel arfer tua wythnos 15 eich beichiogrwydd.
> Ffynhonnell:
> Sefydliad Cenedlaethol Genome Human Research: Sefydliadau Iechyd Cenedlaethol. "Anormaleddau cromosomig." Bethesda, Maryland; diweddarwyd Ionawr 6, 2016.