Mae gan y rhan fwyaf o fabanod sy'n cael eu geni gyda'r anhwylder cromosomaidd hwn trisomau mosaig 9
Mae Trisomy 9 yn annormaledd cromosomig prin sy'n aml yn angheuol sy'n digwydd mewn oddeutu 2.5 y cant o erthyliadau digymell - colledion beichiogrwydd sy'n digwydd cyn 20fed wythnos beichiogrwydd.
Yn debyg i drisomy 21 (a elwir hefyd yn syndrom Down), mae trisomy 9 yn digwydd pan fo tri chopi o gromosom 9 yn bresennol mewn celloedd babi, yn hytrach na dau gopi.
Yn wahanol i drisomy 21, fodd bynnag, mae trisomy 9 yn anhygoel, yn arwain at arwyddion mwy difrifol, ac mae ganddi gyfradd lawer o oroesi.
Beth yw'r Mathau o Trisomi 9?
Mae tri math o drisom 9:
- Trisomiad llawn 9: Mae gan bob un o'r celloedd yng nghorff y baban a'r placent tri chopi o gromosom 9.
- Trisomi rhannol 9: Mae dau gopi llawn o'r nawfed cromosom ynghyd â chopi rhannol ychwanegol.
- Trisomau mosaig 9: Mae'r trisomi yn bresennol mewn rhai o gelloedd y corff tra bod gan gelloedd eraill set arferol o gromosomau.
Mae trisomiad llawn 9 bron bob amser yn farwol, gyda'r mwyafrif helaeth yn marw yn ystod y trimester cyntaf. Er bod y mwyafrif o fabanod sy'n cael eu geni yn cael trisomi mosaig 9, mae llawer yn marw yn ystod babanod oherwydd problemau iechyd a achosir gan yr anhrefn. Wedi dweud hynny, mae rhai sy'n goroesi y tu hwnt i flwyddyn gyntaf eu bywyd.
Efallai na fydd trisomi rhannol 9 yn effeithio ar ddisgwyliad oes y baban, ond efallai y bydd gan fabanod yr effeithir arno amrediad o broblemau iechyd a datblygiad cyffredin.
Beth yw Arwyddion neu Symptomau Trisomi 9?
Mae'r arwyddion a'r symptomau sydd yn bresennol yn nhrosen 9 yn amrywio. Mae'r canfyddiadau cyffredin ar uwchsain yn cynnwys diffygion y galon ffetws ac anffurfiadau ymennydd a llinyn y cefn.
Mae arwyddion a symptomau posibl eraill sy'n gysylltiedig â trisomi 9 yn aml yn cynnwys:
- Ymddangosiad wynebiadol nodweddiadol (pen fechan, trwyn llydan gyda thoen bwlbenaidd, gwefus craf a / neu daflod, jaw fach, clustiau wedi'u gosod yn isel, llygaid bach a / neu blychau eyelid sy'n sychu i fyny
- problemau gweledigaeth
- cymalau wedi'u dislocated
- genitalia danddatblygedig
- profion heb eu canslo mewn babanod gwrywaidd
- cystiau'r arennau
- bwydo ac anadlu yn union ar ôl geni
- methu â ffynnu
- statws byr
- problemau gweledigaeth
- anableddau gwybyddol amrywiol ac oedi datblygiadol
Beth sy'n Cynyddu Cyfle Menyw o gael Babi gyda Trisomi 9?
Nid yw ymchwilwyr wedi nodi unrhyw ffactorau risg ar gyfer trisomi 9, ac eithrio bod cysylltiad ag oedran datblygedig ar gyfer mamau, fel trisomi 21. Fel arall, ymddengys bod yr amod yn digwydd ar hap. Yr unig eithriad yw os oes gan y naill riant neu'r llall amod a elwir yn drawslifiad cytbwys sy'n effeithio ar gromosom 9, a allai gynyddu'r risg o gael babi gyda thrawiad rhannol 9. Fodd bynnag, mae trisomi rhannol 9 yn gymharol brin, o'i gymharu â'r mathau eraill.
Sut mae Trisomy 9 wedi'i Ddiagnosis?
Gellir diagnosio Trisomy 9 yn dilyn abortiad. Mae hefyd yn bosib derbyn y diagnosis yn ystod beichiogrwydd naill ai trwy samplu villus chorionic ( CVS ) neu amniocentesis . Gyda meinwe placental o CVS neu gelloedd ffetws o amniocentesis, gall meddygon archebu karyoteip, sef darlun o gromosom y babi. Weithiau, ni wneir y diagnosis hyd nes y caiff babi ei eni, a gorchwylir karyoteip i'w gadarnhau.
Gair o Verywell
Mae'n frawychus ac yn ddryslyd i gael gwybod bod gan eich babi anhwylder genetig, ni waeth pa mor ddifrifol yw'r cyflwr. Os ydych chi'n cuddio babi gyda thriwsom 9, dylech chi wybod nad oedd eich cam-gludo yn fai, a bod y gwrthdaro'n isel y bydd eich beichiogrwydd nesaf yn cael ei effeithio. Yn anffodus, nid yw anhwylderau trisom yn un o'r pethau hynny sy'n digwydd weithiau.
Os ydych chi'n feichiog ar hyn o bryd ac os gwelwch yn dda bod profion cyn-geni wedi dod o hyd i drisom 9, mae'n bwysig siarad â chynghorydd genetig profiadol neu genetegydd. Nid oes iachâd ar gyfer trisomi 9, ac mae'r driniaeth yn dibynnu ar arwyddion a symptomau unigryw'r babi.
> Ffynonellau:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Adrodd am achos gyda thriwsomi 9 mosaigiaeth. Iran J Med Sci . Mai 2016; 41 (3): 249-52.
> NIH. Canolfan Wybodaeth Clefydau Genetig a Prin. (2015). Trisomau mosaig 9.
> Schwendenmann WD et al. Canfyddiadau sonograffig mewn trisomi 9. J Ultrasound Med . 2009 Ionawr; 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. Adroddiad newydd o ddau glaf gyda thrasen mosaig 9 yn cyflwyno nodweddion anarferol a goroesiad hirach. Sao Paulo Med J. 2011 Rhagfyr; 129 (6): 428-32.