Trisomy 16 a Trisomy Mosaig 16 mewn Beichiogrwydd
Os ydych chi wedi dysgu bod babi a anafwyd gennych chi wedi cael trisomy 16, neu os ydych chi'n dysgu am y rôl os yw annormaleddau cromosomau mewn gorsaflu, beth sydd angen i chi ei wybod?
Os, yn lle hynny, rydych chi wedi dysgu y gallai fod gan eich babi trisom mosaig 16 ar ôl samplu villus chorionic, amniocentesis, neu karyoteip a wneir ar ôl genedigaeth, beth sydd angen i chi ei wybod? Beth sy'n digwydd nesaf a beth mae hyn yn ei olygu dros y tymor hir?
Anormaleddau Cromosomal mewn Cludiant
Anhwylderau cromosomol yw'r achos mwyaf cyffredin o wrth -wyliau cyntaf , gan fod amcangyfrifon o'r anhwylderau hyn yn gyfrifol am 50 i 75 y cant o bob cam-drin. Trisomies, yn eu tro, yw'r canfyddiad mwyaf cyffredin o gromosomau mewn profion ar ôl gorsaf.
- Deall Genynnau, DNA, a Chromosomau
Trisomy 16 mewn Miscarriage
O'r holl drisomïau (a drafodir isod), ymddengys mai trisomy 16 yw'r rhai mwyaf cyffredin, sy'n digwydd mewn oddeutu un y cant o'r holl feichiogrwydd. ac yn cyfrif am oddeutu 10 y cant o wrthdrawiadau difrifol. Mae gwahanol fathau o drisom 16; gydag un math yn gwbl anghydnaws â bywyd tra gallai un arall arwain at fabanod iach ar adegau. Byddwn yn siarad am y gwahanol fathau hyn ond yn gyntaf, dylai esbonio beth yw ystyr trisomy.
Beth yw Trisomy a Sut ydyn nhw'n digwydd? -
Fel rheol, mae gan bobl 46 o gromosomau, sy'n cael eu grwpio gyda'i gilydd mewn 23 pâr.
Daw un set o 23 o gromosomau gan y fam a'r set arall gan y tad. Ystyrir y rhan fwyaf o barau (44) o'r cromosomau "autosomes" a'r ddau arall yn "chromosomau rhyw". Fel arfer mae gan fenywod karyoteip o 46 XX a dynion, 46 XY.
Pan fo celloedd yn rhannu i ffurfio wyau a sberm mewn proses o'r enw meiosis, mae un copi o bob cromosom yn mynd i un o ddau wy neu ddwy sberm.
Weithiau mae camgymeriad yn digwydd, a dau chromosom yn mynd i un wy neu sberm ac nid oes unrhyw un i'r llall.
Pan fydd y sberm a'r wy yn cyfuno (yn ystod ffrwythloni) bydd y zygote yn dod i ben gyda chromosom ychwanegol (trisom) neu gromosom ar goll (monosomi).
Gallai trisomi ddigwydd ar ôl ffrwythloni hefyd. Cyn rhannu, mae'r celloedd yn dyblu eu cromosomau felly mae ganddynt 92. Pan fydd y gell yn rhannu, bydd gan bob celloedd merch 46 o gromosomau. Os bydd camgymeriad yn digwydd, gallai un celloedd ddod i ben gyda 47 cromosomau a'r llall gyda 45.
Mathau o Trisomi 16
Mae tri math o drisom: llawn, rhannol, a moesig.
Trisomiad llawn 16 - Mae trisomiad llawn 16 yn golygu bod yr holl gelloedd yn nhŷ'r babi yn cael eu heffeithio. Mae trisomiad llawn 16 yn anghydnaws â bywyd ac mae bron pob un o'r babanod sydd â'r cyflwr yn cael eu colli yn ystod y trimester cyntaf.
Trisomau mosaig 16 - Mae hefyd yn bosibl cael trisomi mosaig 16, sy'n golygu bod rhai celloedd y corff yn cael eu heffeithio tra bod y celloedd eraill yn normal. Efallai y bydd trisomau mosaig 16 yn deillio o'r trisomy sy'n ceisio cywiro'i hun yn ystod y rhaniad celloedd yn gynnar iawn yn natblygiad y ffetws, gan adael rhai celloedd yr effeithir arnynt, ond nid eraill. Fel arfer mynegir mosaigiaeth fel canran.
Trisomiad rhannol 16 - Mae hefyd yn bosibl, mewn achosion prin, fod â beichiogrwydd lle mae gan y celloedd placental trisomy llawn 16 neu drisom mosaig 16 er bod y babi yn cromosomol arferol.
Gelwir hyn yn trisomi rhannol 16.
Deall Karyotypes gyda Trisomy 16
Ysgrifennir karyoteip arferol fel 46 XX neu 46 XY, gyda trisomy yn 47 XX neu 47 XY.
Mae Trisomy 16, wedi'i ysgrifennu fel 47 XX +16 ar gyfer merch, neu 47 XY +16 i fachgen (gyda'r +16 yn nodi bod y trisomi yn cynnwys yr 16eg gromosom).
Byddai trisomi moeseg yn cael ei ysgrifennu fel canran, er enghraifft gyda bachgen gellir ei ysgrifennu 47 XY +21/46 XY gyda chanran a roddir i nifer o gelloedd sy'n 47 XY +16 a'r nifer sy'n 46 XY.
Diagnosis o Trisomi 16
Gellir gwneud diagnosis o drisom 16 ar ôl abortiad, neu mewn gwrthgyferbyniad, yn ystod beichiogrwydd o ganlyniad i brofion cyn-geni.
Gall diagnosis llawn 16 gael ei ddiagnosio fel achos cludo gaeaf os yw rhieni'n casglu meinwe a phrofi am annormaleddau cromosomig mewn gorsaflif .
Gellir diagnosio Trisomy 16 neu drisom 16 mosaig hefyd yn ystod beichiogrwydd trwy samplu corsic villus ( CVS ) neu amniocentesis .
Beth yw Trisomy 16 Diagnosis Ar ôl Colli Golyga i Chi
Mae trisomiad llawn 16 bron bob amser yn arwain at ymadawiad trim mis cyntaf. Os dywedwyd wrthych mai trisomy 16 oedd achos eich gaeafiad, dylech wybod nad oedd eich cam-gludo yn fai a bod y posibilrwydd o gamblo-gludo mewn beichiogrwydd dilynol yn isel. Mae hyd at 85 y cant o fenywod sydd ag ymadawiad tri mis yn parhau i gael beichiogrwydd arferol y tro nesaf y byddant yn feichiog.
Diagnosis Trisom 16 wedi'i wneud yn ystod CVS neu Amniocentesis
Os ydych chi'n feichiog ar hyn o bryd ac wedi cael canlyniadau CVS neu amniocentesis sy'n dangos celloedd y mae trisomy 16 yn effeithio arnynt, mae'n gwbl normal bod ofn neu ddryslyd. Dylech wybod, fodd bynnag, ei bod hi'n annhebygol bod y babi yn cael trisom llawn 16 os yw'ch beichiogrwydd wedi mynd heibio'r gorffennol cyntaf - efallai y bydd gan y babi trisom mosaig 16 neu efallai y bydd y trisomy wedi'i gyfyngu i'r placenta.
Trisomau Mosaig 16 Yn ystod Beichiogrwydd
Mae cario babi gyda trisomi mosaig 16 yn achosi mwy o berygl o gymhlethdodau, ac mae'n bwysig gweld obstetregydd sy'n arbenigo mewn beichiogrwydd risg uchel i helpu i fonitro'ch beichiogrwydd. Mae beichiogrwydd gyda trisom 16 yn cynnwys amledd uwch na'r cyfartaledd o:
- Diddymu twf mewnol
- Gorbwysedd ysgogi beichiogrwydd (preeclampsia neu tocsemia)
- Cyflwyno adran C
- Derbyniad uned gofal dwys newyddenedigol ar ôl ei gyflwyno
Anomaleddau Cynhenid mewn Babanod gyda Trisomi Mosaig 16 neu Trisomau Placentigol 16
Nid oes llawer o ymchwil ar y canlyniadau ar gyfer trisomiad moeseg 16 neu drisom 16 o'r placenta (trisomiad rhannol 16), ond mae'r ymchwil sydd ar gael yn awgrymu nad yw babanod yr effeithir arnynt fel arfer yn dioddef cymhlethdodau difrifol.
Ymhlith y babanod a anwyd gyda thrais 16, gall yr effeithiau iechyd amrywio'n fawr yn dibynnu ar faint o fosaigiaeth. Weithiau, caiff babanod eu geni heb unrhyw dystiolaeth o unrhyw annormaleddau tra gall eraill gael set nodweddiadol o broblemau iechyd. Bydd tua 60 y cant o'r plant hyn yn cael tystiolaeth o anomaleddau cynhenid o leiaf a allai gynnwys:
- Diffygion y galon (clefyd cynhenid y galon) - Mae diffyg carthion ventricwlaidd yn bresennol mewn oddeutu 17 y cant o'r babanod hyn a diffyg diffyg atrïaidd (ASD) mewn tua 10 y cant.
- Hypospadias - Mae Hypospadias yn amod nad yw agor yr urethra gwrywaidd ar ddiwedd y pidyn ond yn hytrach rhywle ar hyd y siafft.
- Diffygion wynebol fel gwddf byr, llafn uchel, a / neu drwyn pwyntig.
- Anormaleddau anadlol fel ysgyfaint bach (hypoplastig).
- Anormaleddau cyhyrysgerbydol fel scoliosis.
- Nam gwybyddol neu oedi datblygiadol, ond ymddengys bod hyn yn eithriad.
Canlyniadau Tymor Hir Plant â Throsedd Mosaig 16
Er gwaethaf cymhlethdodau beichiogrwydd ac achosion o anomaleddau cynhenid yn agos at 60 y cant, datgelodd 2017 wybodaeth anogol ynglŷn ag iechyd plant hirdymor gyda thrawiad mosaig 16. O blith plant oed ysgol gyda throsedd 16, roedd 80 y cant yn gallu mynychu dosbarthiadau prif ffrwd . Roedd astudiaethau sy'n edrych ar iechyd corfforol, iechyd seicolegol ac ansawdd bywyd yn galonogol iawn, gan ddangos bod y rhan fwyaf o'r plant hyn yn sgorio rhwng 80 a 90 ar raddfa 100 pwynt o ansawdd bywyd gorau posibl.
Rheoli Meichiogrwydd gyda Trisomi Mosaig 16
Fel y nodwyd uchod, mae yna nifer o gymhlethdodau beichiogrwydd sy'n fwy cyffredin â babi gyda throsedd 16. Mae cynnwys perinatolegydd neu obstetregydd sy'n arbenigo mewn beichiogrwydd risg uchel yn bwysig.
Efallai y bydd dysgu am y cyflwr yn eich helpu i baratoi, yn enwedig dysgu bod y mwyafrif o blant a anwyd gyda thrawiad mosaig 16 yn mynd ymlaen i gael iechyd corfforol a seicolegol ardderchog wrth iddynt dyfu.
Gall gweld gweithiwr iechyd meddwl sy'n gyfarwydd ag annormaleddau cromosomal fod yn hynod o ddefnyddiol hefyd, i atgyfnerthu'r ffaith nad oes dim a wnaethoch chi a achosodd y cyflwr, ac i'ch helpu i addasu i gael plentyn a allai fod â rhai anghysonderau.
Dysgu Amdanom Trisomy 16 a Chynghori Genetig Ar ôl Ymadawiad
Beth bynnag fo unrhyw astudiaethau neu ragfynegiadau, mae'n arferol eich bod yn ofidus a bod gennych gwestiynau pan fydd profion yn dangos y gallai fod problemau gyda'ch babi. Os ydych chi wedi dysgu bod babi a anhysbyswyd gennych chi 16, gall cynghori genetig fod o gymorth mawr. Yn yr un modd â chasglu plant â thrisomy mosaig 16 yn hap, nid yw cael gorsafiad sy'n gysylltiedig â thrais 16 yn y ffetws yn rhywbeth a achoswyd gennych.
Trisomau Dynol Eraill
Mae yna lawer o wahanol bethau dynol, rhai nad ydynt yn gydnaws â bywyd ac eraill sydd. Mae'n fwyaf adnabyddus mai syndrom Down yw (trisom 21). Fel gyda throsedd 16, mae mwyafrif helaeth y trisomau hyn yn ddamweiniau ar hap ac yn annhebygol o ailddechrau mewn beichiogrwydd yn y dyfodol.
Llinell Isaf ar Trisomy 16, Ymadawiadau a Genedigaethau
Gyda throsedd llawn 16, mae abortio fel arfer yn digwydd yn ystod y cyfnod cyntaf, ac ymddengys nad yw'r cyflwr yn anghydnaws â bywyd. Er bod dysgu am y diagnosis hwn yn ysgubol, gall fod yn galonogol i rai rhieni sylweddoli nad oes unrhyw beth y maent wedi'i wneud i achosi'r anhrefn, ac mae'r siawns o gael Trisomy 16 mewn beichiogrwydd arall yn anghyffredin.
Gyda trisomau mosaig 16, mae'n ymddangos bod y newyddion yn fwy calonogol nag a feddylwyd yn y gorffennol. Yn sicr mae'n ymddangos bod cymhlethdodau mwy o feichiogrwydd gyda ffetws yn cael trisom 16, ac mae yna lawer o anomaleddau cynhenid, ond mae iechyd corfforol, deallusol a seicolegol hirdymor y plant hyn fel arfer yn dda iawn.
Ffynonellau
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M., a P. Kannu. Trisomy 16 Mosaigiaeth yn Samplu Chorionic Villus ac Amniocentesis gyda Chanlyniad Corfforol a Deallusol Normal. Diagnosis Ffetig a Therapi . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. a B. Rerkamnuaychoke. Diddymiad Twf Intrauterine gyda Mosaigiaeth Trisomy 16. Adroddiadau Achos mewn Geneteg . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, a Waldo E. Nelson. Llyfr testun Pediatrig Nelson. 20fed Argraffiad. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Argraffwch.
- Sparks, T., Thao, K., a M. Norton. Trisom Mosaig 16: Beth yw'r Canlyniadau Plentyndod Obstetreg a Thymor Hir? . Geneteg mewn Meddygaeth . 2017 Ebrill 6. (Epub o flaen print).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K., a J. Jonsson. Canfod Trimam Cyntaf Trisomi 16 Defnyddio Sgrinio Biocemegol a Uwchsain Cyfunol. Diagnosis Cynhenid . 2014. 34 (3): 291-5.
- Llyfrgell Genedlaethol Meddygaeth yr UD. Cyfeirnod Cartref Geneteg. Cromosome 16. Diweddarwyd 0404/17.