Effeithiau a Thriniaeth Feddygol
Mae trawsleoli cytbwys neu chromosomig yn amod lle mae rhan o gromosom wedi torri i ffwrdd ac ail-leoli mewn lleoliad arall. Mewn geiriau eraill, mae'n golygu bod adrannau o ddau gromosom wedi newid mannau. Gall trosglwyddiadau fod yn gwbl ddiniwed neu gallant achosi problemau iechyd difrifol, yn dibynnu ar yr amgylchiadau.
Yn achos y cyntaf, gall llawer o bobl gael trawsnewidiadau heb fod yn ymwybodol o'r cyflwr.
Fel arfer, mae hyn yn wir am drawsleoliad cyfochrog (neu gytbwys), math o drawslociad cromosomaidd sy'n cynyddu'r risg o gamddifadiadau rheolaidd .
Gyda'r adolygiad hwn, gwell eich dealltwriaeth o'r hyn sy'n cael ei drawsleoli'n gytbwys a'r effaith bosibl a allai fod ar feichiogrwydd.
Pa Faterion Trosglwyddo Cytbwys
Mewn trawsleoli cytbwys, fel arfer mae gan berson yr holl ddeunydd genetig sy'n angenrheidiol ar gyfer twf arferol - dim ond cromosom sy'n cael ei dorri i ffwrdd ac sydd ynghlwm wrth un arall. Fodd bynnag, pan fo celloedd y person hwnnw'n rhannu i greu celloedd wy neu sberm ar gyfer atgenhedlu, gall y celloedd wy neu sberm ddeunyddiau genetig ychwanegol neu ddeunydd genetig sydd ar goll, a allai arwain at abortiad yn dibynnu ar ba chromosomau a genynnau sy'n cael eu heffeithio.
Amlder Achlysuron Amrywiol
Mewn oddeutu 4.5 y cant o'r holl gyplau sydd â chamgymeriadau rheolaidd , mae gan un neu'r ddau riant drawslifiad cytbwys.
Mae ymchwil wedi dangos bod cyplau sydd â thrawsnewidiadau cytbwys yn fwy tebygol o gael camgymeriadau na chyplau heb drawsnewidiadau cytbwys. Mae rhywfaint o dystiolaeth bod trawsnewidiadau cytbwys sy'n cynnwys cromosomau penodol yn fwy tebygol o achosi camgymeriadau na rhai eraill.
Profi
Mae trawsleoli cytbwys yn cael ei ddiagnosio trwy brawf o'r enw karyoteip lle dadansoddir samplau gwaed gan y ddau riant yn edrych am y trosglwyddiad.
Mae peth ymchwil yn awgrymu bod trawsnewidiad cytbwys yn y fam yn fwyaf tebygol o fod yn gysylltiedig â difrodydd rheolaidd, ond gall tadau hefyd fod yn gludwyr.
Triniaeth
Nid oes unrhyw iachâd ar gyfer trawsblannu cytbwys, ac yn y rhan fwyaf o achosion, yr unig effaith andwyol ar iechyd yw difrodydd rheolaidd. Ar gyfer cyplau sy'n cael eu heffeithio gan drawslociad cytbwys, mae anghydfodau o blaid beichiogrwydd llwyddiannus ar ryw adeg, ond mae'n amlwg y gall gwrthdrawiadau ailadroddus fod yn anodd ymdopi ag emosiynol.
Gall gwrth-wrychoedd rheolaidd gael canlyniadau corfforol hefyd. Ar gyfer rhai menywod, gall gwrthdrawiadau ailadroddus achosi cymhlethdodau, megis adeiladu meinwe crach ar ôl D & C. Yn unol â hynny, mae cyplau â thrawsleoli cytbwys hysbys sy'n peri ofn i'r trawma emosiynol a chorfforol ailadroddus y gall colli beichiogrwydd achosi ei fod eisiau archwilio mwy o dechnoleg uwch i gario beichiogrwydd i'r tymor.
Triniaethau Uchel-Dechnoleg
Mewn rhai achosion, gall cyplau â thrawsleoli cytbwys ddewis triniaeth o'r enw diagnosis genetig cyn-blannu (PGD) . Yn PGD, mae'r cwpl yn cywiro trwy ffrwythloni in-vitro ynghyd â phrofion genynnau o'r embryonau i sicrhau nad oes ganddynt drawsleoli anghytbwys.
Mae PGD a IVF yn ddrud iawn, fodd bynnag, ac nid yswiriant llawer iawn o'r amser, a rheswm arall pam mae llawer o gyplau yn cael eu gorfodi i geisio heb ymyrraeth.
Wedi dweud hynny, efallai y byddwch yn gallu cael benthyciadau a fydd yn helpu i dalu am y gweithdrefnau hyn, gwneud cais am grantiau ar gyfer cyplau sydd angen IVF neu arbed yr arian i chi'ch hun ac adrodd am eich treuliau meddygol fel didyniad treth os ydynt yn fwy na 10 y cant o'ch addasu incwm gros.
Ffynhonnell
> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Anormaleddau cromosomau a chynghori genetig. 4. Efrog Newydd: Gwasg Prifysgol Rhydychen; 2012.