Mae oddeutu 4 y cant o gyplau sydd â miscarriages rheolaidd yn dioddef annormaleddau cromosomau yn un neu ddau riant y gellir ailgylchu yn ystod beichiogrwydd yn y dyfodol, felly mae rhai meddygon yn awgrymu profion karyoteip rhieni fel rhan o ymchwilio i'r achos.
Mae problemau cromosomau yn achosi mwy na hanner yr holl wrthrychau . Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'r problemau'n codi wrth ffurfio sberm neu wy ac nid ydynt yn cael eu hetifeddu gan y rhieni, felly ni fydd yr un fath o bethau na fydd eich beichiogrwydd nesaf yn cael yr un canlyniad.
Beth yw Profion Karyoteip?
Nid yw prawf karyoteip yn brawf cynhwysfawr ar gyfer pob anhwylder genetig hysbys. Yn hytrach, mae'r prawf yn gwerthuso nifer a strwythur y cromosomau.
Mae celloedd dynol i fod â 46 cromosomau (23 parau), felly gall prawf karyoteip ddarganfod gwahaniaethau o'r nifer honno yn ogystal ag annormaleddau wrth ffurfio cromosomau.
O safbwynt abortiad, mae meddyg yn argymell profion karyoteip ar gyfer darpar rieni i ganfod materion sylfaenol neu ar feinwe o'r beichiogrwydd i ganfod materion sy'n bresennol mewn babi penodol.
Karyoteipiau Rhiant a Risg Ymadawiad
Mae materion cromosom sylfaenol sy'n effeithio ar nifer fach iawn o gyplau sydd â chamgymeriadau rheolaidd yn unig. Y cyflwr mwyaf cyffredin yn y cyplau hyn yw trawsleoli cytbwys , sy'n golygu bod rhannau o'r cromosomau yn cael eu haildrefnu.
Gall karyoteip hefyd ddatgelu mathau eraill o drawsleoli neu amod o'r enw mosaiciaeth chromosomal.
Pwy ddylai gael y profion?
Mae rhai, ond nid pob un, meddygon yn cynnwys karyoteipiau rhieni fel prawf arferol ar gyfer cyplau sydd wedi dioddef ymosodiadau lluosog. Mae meddygon eraill yn defnyddio'r prawf yn unig ar gyfer cyplau â risg uwch o gael cyflwr sy'n gysylltiedig â chromosomau. Mae'n gyffredin i brofi'r ddau riant.
Rheswm mawr pam nad yw llawer o feddygon yn archebu karyoteipiau rhieni yn rheolaidd yw, hyd yn oed os yw'r prawf yn canfod annormaledd, nid oes unrhyw beth y gallwch chi ei wneud o gwbl amdano oherwydd bod y rhan fwyaf o gyplau â charaoteipiau annormal yn dal i geisio.
A yw IVF yn Lleihau'r Risg o Ymadawiad?
Yr un driniaeth bosibl yn yr achosion hyn yw ceisio gwrteithio mewn vitro (IVF) gyda phrofion genetig cyn-ymglannu o'r embryonau. Ond ymddengys nad yw defnyddio ymyrraeth yn newid y canlyniadau yn y pen draw.
Gall IVF gyflymu'r broses o gael beichiogrwydd arferol, ac mae rhai meddygon yn cefnogi ei ddefnyddio, ond mae IVF hefyd yn wahardd i lawer o gyplau oherwydd ei fod:
- ymledol
- drud
- yn aml heb gael ei gynnwys gan yswiriant iechyd
Mewn gwirionedd, mae ymchwil yn dangos, o gymharu â chyplau sy'n defnyddio IVF, bod cyplau sy'n parhau i geisio heb ymyrraeth yn ymwneud â'r beichiogrwydd arferol yn yr un modd (tua 68 y cant).
Gwerth Profi Karyoteip
O gofio bod meddygon fel arfer yn cynghori cyplau â phroblem cromosom profedig i barhau i geisio beichiogi fel arfer, mae dadlau cromosomau rhieni yn ddadleuol. Still, mae'n well gan lawer o feddygon a darpar rieni gael cymaint o wybodaeth â phosib.
Os oes gennych y prawf a'ch bod yn cael canlyniadau annormal, mae'n bosib y bydd cynghorydd genetig yn eich helpu chi i gyfrifo ble i fynd yma. Ar y llaw arall, os yw'r canlyniadau'n normal, fe wyddoch nad oes anhwylder cromosomau yn hysbys ar eich trawst o beichiogrwydd llwyddiannus.
Ffynonellau:
Stephenson, Mary D. a Sony Sierra. "Canlyniadau atgenhedlu mewn colled beichiogrwydd rheolaidd sy'n gysylltiedig â chludwr rhiant o ail-drefnu cromosomau strwythurol." Atgynhyrchu Dynol 2006 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi a Kaoru Suzumori. "A all diagnosis genetig cyn-blannu wella cyfraddau llwyddiant mewn erthylwyr rheolaidd gyda thrawsnewidiadau?" Atgynhyrchu Dynol 2005 20 (12): 3267-3270.
Defnyddio Karyotypes i Rhagfynegi Anhwylderau Genetig. Prifysgol Ddysgu Gwyddoniaeth Geneteg Prifysgol Utah.