Mae syndrom Turner (Monosomy X) a cholled beichiogrwydd yn aml yn gysylltiedig. Mae syndrom Turner yn anhwylder cromosom lle mai dim ond un cromosom X cyflawn sydd gan ferch neu fenyw. (Gan fod angen cromosom Y ar gyfer person i fod yn wryw, mae pob babi â syndrom Turner yn ferched.) Er bod gan ferched a aned gyda syndrom Turner fel arfer groes da am fywyd arferol, mae mwyafrif y babanod sydd â'r cyflwr yn cael eu colli i gaeafu neu marw-enedigaeth .
Cyfartaledd
Mae gan oddeutu 1 ym mhob 1,500 i 2,500 o fabanod newydd-anedig syndrom Turner. Eto, yn ôl yr ymchwil, mae monosomi X yn bresennol mewn tua 3 y cant o'r holl feichiogiadau, ond mae tua 99 y cant o fabanod yr effeithir arnynt yn cael eu marw neu eu geni. Credir bod y cyflwr yn ffactor mewn oddeutu 15 y cant o'r holl achosion difrifol.
Achosion
Mae achos syndrom Turner yn gamgymeriad mewn rhaniad celloedd sy'n gadael celloedd y corff gyda dim ond un cromosom X llawn weithredol. Fel arfer, mae'r annormaleddrwydd eisoes yn bresennol ar ffrwythloni, sy'n deillio o'r sberm neu'r wy. Yn y cyflwr a elwir yn syndrom Mosaic Turner, sy'n golygu bod gan rai o gelloedd y corff monosomi X tra bod eraill yn cael cromosomau arferol, mae'r achos yn gamgymeriad yn rhaniad celloedd yn ystod datblygiad embryonig cynnar iawn. Nid oes neb yn gwybod yn union beth sy'n achosi'r camgymeriadau rhaniad celloedd hyn.
Diagnosis
Mae'n bosibl y bydd Syndrom Turner yn cael ei ddatgelu fel achos o abortiad neu enedigaeth farw pan fydd rhieni yn dilyn profion cromosomal ar ôl y golled beichiogrwydd.
Mewn beichiogrwydd presennol, gall uwchsain ddatgelu marcwyr ar gyfer y cyflwr, ond dim ond gyda phrofion genetig fel amniocentesis neu CVS y gellir cadarnhau diagnosis. Ac cafwyd rhai adroddiadau o bositif ffug ar gyfer y cyflwr, hyd yn oed gydag amniocentesis. Mewn babanod newydd-anedig, gellir cadarnhau'r diagnosis gyda phrawf gwaed.
Er bod y risg uchel o adael gormod yn debygol o fod yn frawychus, mae ymchwilwyr yn credu bod y mwyafrif o gamau gwyrdd yn gysylltiedig â syndrom Turner yn digwydd yn ystod y trimester cyntaf. Erbyn i'r babi gyrraedd y pwynt o fod yn gymwys i gael amniocentesis, nid yw'r colledion o golled beichiogrwydd bron yn syfrdanol. Canfu un astudiaeth fod gormod o 91% o fabanod a gafodd eu diagnosio trwy amniocentesis wedi goroesi i eni. Gall fod yn anaddas i ddysgu bod anhwylder cromosom i'ch babi, fodd bynnag, felly mae'n syniad da cysylltu â grwpiau cefnogi neu gynghorydd genetig i'w baratoi.
Prognosis
Er gwaethaf y risg uchel o gychwyn a marw-enedigaeth, mae'r prognosis cyffredinol ar gyfer babi â syndrom Turner ymhell o ddiffyg ar ôl ei eni. Mae rhai problemau iechyd a nodweddion corfforol cyffredin, ond mae gan ferched â syndrom Turner wybodaeth arferol heb anableddau sy'n bygwth bywyd a gallant arwain bywydau iach hapus. Nid yw llawer ohonynt hyd yn oed yn canfod bod ganddynt yr anhwylder hyd nes eu bod yn oedolion.
Rôl Geneteg yn y Canlyniad
Os ydych chi wedi colli babi â syndrom Turner, mae'n ddiamwys yn ddryslyd i glywed holl straeon merched sy'n byw gyda syndrom Turner ar un llaw, ac yna, ar y llaw arall, a yw eich meddyg yn dweud wrthych fod syndrom Turner wedi achosi eich abortiad neu marw-enedigaeth.
Y gwir yw nad yw meddygon yn hollol sicr pam fod cymaint o fabanod â syndrom Turner yn cael eu marwolaeth tra bod eraill yn ei wneud trwy feichiogrwydd heb gymhlethdodau mawr.
Yr esboniad mwyaf tebygol yw bod ffactor genetig wrth chwarae. Gallai fod y mwyafrif o fabanod sy'n cael eu creu gyda syndrom Turner yn genynnau ar goll sydd eu hangen ar gyfer bywyd, tra bod gan y rhai sy'n goroesi set gyflawn o genynnau, er gwaethaf cael dim ond un cromosom X. Mae rhai ymchwilwyr wedi theori bod babanod sy'n goroesi o feichiogrwydd â syndrom Turner yn cael rhywfaint o fosaigiaeth, o leiaf yn ystod beichiogrwydd cynnar, sy'n eu galluogi i barhau i dyfu a datblygu.
Beth bynnag fo'r esboniad, os ydych chi wedi colli babi â syndrom Turner i gadaw-gludo neu eni farw, mae'n normal ac yn iawn i chwalu. Mae'r anghydfodau yn isel o'r cyflwr sy'n digwydd yn y beichiogrwydd yn y dyfodol, ond dylai cynghorydd genetig allu rhoi rhagor o wybodaeth i chi am unrhyw bryderon sydd gennych os ydych chi'n bwriadu ceisio eto.
Ffynonellau:
Gravholt, CH et al. "Cyffredinrwydd Cynhenal ac Ôl-enedigol Syndrom Turner: Astudiaeth Gofrestrfa." BMJ 1996; 312: 16-21.
Held, KR et al. "Mosaigiaeth yn 45, Syndrom X Turner: A yw Goruchwylio mewn Beichiogrwydd Cynnar yn Ddibynnol ar Ddigwyddiad Dau Chromosom Rhyw?" Geneteg Dynol 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Paul. "Syndrom Turner." NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. et al. Tarddiad Rhiant y Chromosomau X Normal yn Niwed y Syndrom Turner gyda Karyotypes amrywiol. " American Journal of Medical Genetics Mai 2002 111 (2): 134-139.