Mae Trisomy 13, a elwir hefyd yn syndrom Patau, yn ddiffyg genetig sy'n cynnwys cromosom 13. Mae gan y mwyafrif o bobl 23 o barau cromosom, ond mae gan bobl sydd â syndrom Patau gopi ychwanegol o'r drydedd cromosom ar ddeg. Mae Trisomy 13 yn syndrom genetig difrifol, ac mae'r rhan fwyaf o fabanod â syndrom Patau yn marw cyn geni neu o fewn wythnos gyntaf bywyd.
Mae yna 3 math o drisomi 13:
- Trisomy llawn: Mae'r rhan fwyaf o achosion trisomi 13 yn drisomies llawn. Mewn trisomïau llawn, mae pob cell yn y corff yn cynnwys tri chopi o gromosom 13.
- Trisomy rhannol: Nid oes gan gleifion sydd â thrisis rhannol gopi ychwanegol ychwanegol o gromosom 13. Yn hytrach, mae ganddynt ran ychwanegol o'r cromosom ynghlwm â chromosom arall yn eu celloedd.
- Mosaig: Mae gan gleifion â 13 mosaig trisomi gopi ychwanegol cyfan o gromosom 13, ond dim ond mewn rhai o gelloedd y corff.
Fel arfer mae Trisomy 13 yn cael ei achosi gan gamgymeriad yn rhaniad celloedd. Er bod y risg o gael babi gyda trisomi 13 yn uwch mewn mamau hŷn, ni chaiff ei etifeddu na ellir ei basio mewn teuluoedd. Yr unig eithriad yw trisomi rhannol 13, y gellir ei etifeddu. Dylai unrhyw deulu sydd â hanes trisomi 13 fod â chynghori genetig.
Symptomau Patau Syndrom
Oherwydd bod y cromosom ychwanegol yn bresennol trwy'r corff, gall trisomi 13 achosi problemau mewn llawer o systemau corff.
Gellir trin rhai symptomau trisomi 13 gyda meddyginiaeth neu lawdriniaethau, ond mae eraill yn anhygoel. Mae'r symptomau'n cynnwys:
- Genedigaeth cynamserol: Mae nifer o feichiogrwydd trisomy 13 yn dod i ben mewn gorsaf neu genedigaeth farw. Ganwyd fel arfer babanod sy'n cael eu geni yn fyw, gydag oedran gestational gyfartalog o 29 wythnos. Rhaid i'r babanod hyn frwydro cymhlethdodau prematurity yn ogystal â symptomau eraill trisomi 13.
- Anarferoldebau wyneb: Mae llawer o fabanod sydd â trisomi 13 yn cael eu geni gyda gwefus clir a / neu dafad darn. Gellir gosod llygaid yn agos at ei gilydd a gallant ymuno â'i gilydd i ffurfio un llygad. Gall ears fod yn isel, ac mae problemau croen ar y croen y pen (cutis aplasia) yn gyffredin.
- Problemau'r galon: Mae diffygion y galon yn gyffredin ymhlith babanod â thriwsgrwydd 13. Gellir dod o hyd i holes rhwng siambrau'r galon (diffyg carthion fentriglaidd a diffyg carthion atrïaidd) a arteriosws dwytyn patent mewn trisomi 13.
- Problemau yn yr ymennydd: Mewn rhai plant sydd â trisomi 13, nid yw blaen yr ymennydd yn rhannu'n iawn. Mae hyn yn achosi llawer o'r problemau wyneb sy'n gysylltiedig â'r anhrefn. Mae gan blant â syndrom Patau anableddau meddyliol difrifol, a gallant gael trawiadau.
- Problemau gastroberfeddol: Gall problemau GI mewn plant sydd â thriwsomi 13 gynnwys hernias umbiliol a hernias gwreiddiol. Omphaloceles, lle mae rhan o'r coluddion y tu allan i'r corff, yn digwydd mewn rhai achosion.
- Problemau ysgerbydol: Efallai bod gan fabanod â syndrom Patau fod â bysedd neu bysedd ychwanegol, dwylo wedi'u clenched, neu droedfedd (creigiwr-waelod).
- Problemau anadlu: Yn aml, mae babanod a anwyd gyda trisomi 13 yn aml yn cael anhawster anadlu, neu mae ganddynt gyfnodau pan fyddant yn rhoi'r gorau i anadlu (apnoea).
Pa mor aml y mae Babanod â Thresomeb 13 yn Goroesi?
Mae Trisomy 13 yn anhwylder difrifol.
Mae'r rhan fwyaf o fabanod sydd â throsedd 13 yn marw o fewn yr wythnos gyntaf, ac mae'r oes gyfartalog tua 5 diwrnod. Mae tua 10% yn byw yn eu pen-blwydd cyntaf. Efallai y bydd babanod sy'n pwyso mwy ar adeg eu geni ac sydd â thraisis mosaig neu rannol yn fwy tebygol o oroesi.
Er bod trisomi 13 yn cael ei ystyried yn anhwylder marwol nad yw'n gydnaws â bywyd, mae meddygaeth fodern wedi cynyddu oes ac ansawdd bywyd rhai plant â syndrom Patau. Yn dibynnu ar ddifrifoldeb y symptomau eraill, gall llawdriniaeth helpu i ddatrys diffygion y galon neu'r GI neu atgyweirio'r codiad. Mae triniaeth feddygol briodol wedi helpu llawer o blant gyda throsedd 13 i fod yn falch iawn i'w teuluoedd ers blynyddoedd lawer.
Os yw eich babi wedi trisomi 13, does dim rhaid i chi wynebu'r syndrom hwn yn unig. Gall grwpiau cefnogi a gwefannau eich helpu i ddeall Syndrom Patau yn well a chyrraedd at deuluoedd eraill sy'n cael eu cyffwrdd gan drisomy 13. Gall siarad ag arbenigwr hosbis amenedigol eich helpu i ddysgu beth i'w ddisgwyl os nad yw'ch babi yn goroesi i ryddhau'r ysbyty, a'ch helpu i benderfynu beth Y mathau o ymyriadau rydych chi eisiau i'ch babi.
Cyfeiriadau:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., a Clark, D. (2004). "Cydnabod Nodweddion Clinigol Syndrom Trisomy 13." Cynnydd mewn Gofal Newyddenedigol. Wedi'i gasglu oddi wrth: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (Mai 2012). "Gofal Ysbyty Cleifion Mewnol i Blant Gyda Trisomi 13 a Trisomi 18 yn yr Unol Daleithiau." Pediatreg. 129 (5) 869 -876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (Rhagfyr 2013). Clinigau mewn Perinatoleg. "Genedigaethau Genedigaethau a Diffygion Geni Cynhenid: Rhyngweithiad Cymhleth". 40 (4): 629-44.
Cyfeirnod Cartref Geneteg. "Trisomi 13." Wedi'i gasglu o https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13