Mae Profi Cynhenid Annibynnol (NIPT) yn ffordd o sgrinio ar gyfer rhai anhwylderau genetig trwy edrych ar waed y fam. Mae'n bosib y byddwch hefyd yn ei glywed yn cael ei alw'n sgrinio cynamserol anwasgarol (NIPS). Mae'r rhain yr un peth. Mae'r gwaith prawf hyn trwy ddod o hyd i swm bach o DNA y babi sy'n ei gylchredeg yn nant gwaed y fam, a elwir yn DNA celloedd di-dâl neu cfDNA. Mae'r gwaed yn cael ei dynnu yn yr un ffordd ag y mae unrhyw waith labordy arall yn cael ei dynnu a'i anfon i labordy i'w sgrinio ar gyfer amrywiaeth o anhwylderau genetig.
Ceir ychydig o brofion a gynigir - bydd y prawf a gynigir gennych yn dibynnu ar y labordy y mae eich ymarferydd yn ei ddefnyddio fel arfer. Mae rhai o'r enwau prawf yn cynnwys:
- Harmony
- MaterniT21 a Mwy
- VisabiliT
- Panaorama
Verifi
Pwy ddylai ei wneud?
Mae Coleg Americanaidd Obstetregwyr a Gynaecolegwyr (ACOG) bellach yn argymell profion genetig gan naill ai sgrinio naill ai (NIPT) neu brofion diagnostig (amniocentesis neu samplo chorionic villus), ar gyfer pob menyw feichiog.
Os yw'ch meddyg yn argymell sgrinio i chi, peidiwch â phoeni. Nid yw o reidrwydd oherwydd ei fod ef neu hi yn amau bod rhywbeth yn anghywir. Yn draddodiadol, argymhellwyd y mathau hyn o brofion a sgriniau yn unig ar gyfer menywod oedd yn hŷn na thri deg pump oed neu a oedd â hanes teuluol o anhwylder genetig. Yna ehangwyd yr argymhelliad i gynnwys tadau hŷn. Nawr mae'r sgriniadau'n fwy diogel ac yn fwy rhwydd ar gael, felly fe'u cynghorir yn ehangach.
Un peth nad yw rhai teuluoedd yn meddwl amdanynt ymlaen llaw yw'r hyn a fydd yn digwydd os yw'r prawf yn gadarnhaol, gan nodi bod eich beichiogrwydd mewn perygl cynyddol am broblem genetig.
Yn sicr, mae hwn yn drafodaeth y byddem yn eich annog i gael gyda'ch ymarferydd a'ch partner. Un peth sy'n bwysig i'w gofio yw bod y profion hyn yn cael eu hystyried yn brawf sgrinio, sy'n golygu na allant ond ddweud wrthych am risg gynyddol bod gan eich babi fater genetig, nid o reidrwydd yn bresenoldeb pendant o faterion genetig. Byddai angen i chi gael prawf diagnostig am ateb terfynol am statws genetig eich babi.
Sylwch, os ydych yn ordew neu'n ordew yn ordew, mae risg gynyddol na fydd y prawf yn gweithio i chi, gan olygu na roddir unrhyw ganlyniad. Golyga hyn mai dyma'r sgrinio gorau i chi os nad ydych chi dros ddwy gant a hanner o bunnoedd. Efallai y bydd gan NIPT gyfyngiadau hefyd os ydych chi'n feichiog gydag efeilliaid neu luosrifau eraill.
Pryd ydych chi'n ei wneud?
Gallwch ddechrau defnyddio profion NIPT cyn gynted ag nawfed wythnos eich beichiogrwydd. Yn ddelfrydol, byddai'r drafodaeth hon yn digwydd cyn gynted ag y bo modd yn ystod beichiogrwydd, gan gynnwys eich ymweliad cyn-geni cyntaf . Mae'r amseriad hwn yn rhoi mwy o amser i chi drafod beth yw'ch opsiynau ar gyfer sgrinio yn seiliedig ar eich hanes meddygol a theuluol, yn ogystal â chyfle i fanteisio ar gyfleoedd sgrinio'r trimiwn cyntaf, fel y profion plygu nofel gyda uwchsain.
Beth yw ei Sgrin?
Mae'r sgriniadau hyn yn edrych am yr anhwylderau genetig mwyaf cyffredin yn unig. Noder, os oes sawl brand gwahanol o NIPT ar gael, gall fod gan bob un ohonynt banel ychydig yn wahanol o'r hyn y mae'n chwilio amdano yn y labordy. Dyma'r hyn sy'n fwyaf tebygol o gael ei gynnwys yn y prawf:
- Syndrom Down (trisom 21)
- Syndrom Edwards (trisomi 18)
- Syndrom Patau (trisomi 13)
Mae yna bethau eraill y bydd rhai NIPTs yn ei ddweud wrthych.
Gall hyn gynnwys statws eich babi, rhyw eich babi, ac ati. Er y gall y rhain amrywio yn dibynnu ar y prawf y mae eich ymarferydd yn ei ddefnyddio.
Pa mor gywir ydyw?
Pe baech yn edrych ar yr hysbysebion a'r labordy unigol sy'n gwneud prawf penodol, maent fel arfer yn dyfynnu cyfraddau cywirdeb uchel iawn. Mae hyn yn gamarweiniol i'r rhan fwyaf o bobl oherwydd bod y profion a wnaed i edrych ar y cywirdeb yn cael ei wneud mewn poblogaeth gyda chyfradd uwch o broblemau genetig. Mae hyn yn golygu na all fod mor gyfnewidiol i boblogaeth gyffredinol o ferched beichiog. Nid ydym hefyd yn gallu dweud wrthych pa mor debygol yw i'ch babi gael genetig broblem wirioneddol os oes gennych brawf sgrinio cadarnhaol.
Beth sy'n digwydd Ar ôl NIPT?
Os oes gennych chi brofiad NIPT sy'n dod yn ôl gan nodi bod gan eich babi broblem genetig, fe'ch cynghorir. Bydd y cwnsela hwn fel arfer yn golygu trafodaeth yn fanwl gyda chynghorydd genetig yn mynd dros eich hanes personol a meddygol ac yn esbonio pa brofion eraill sydd ar gael. Yn gynnar yn ystod beichiogrwydd, defnyddir y sampl villws chorionig (CVS) ac ar ôl pedair wythnos ar bymtheg o ystum, gallwch hefyd wneud amniocentesis.
Mae'r rhain yn cael eu hystyried yn brofion diagnostig yn hytrach na phrofion sgrinio. Mae hyn yn golygu y byddant mewn gwirionedd yn darparu diagnosis yn hytrach na dim ond dangos eich risg chi yw cael babi sydd â phroblem genetig. Mae'r profion hyn yn fwy cywir, ond mae hefyd ychydig o risg i'r beichiogrwydd. Gyda darparwr profiadol, mae'r risg o gadawiad ar ôl y profion hyn yn 0.1 i 0.3 y cant yn ôl ACOG. Mae'r risg hon yn annibynnol ar y diagnosis o anghysondeb genetig.
Profion Genetig Eraill
Mae'n bwysig nodi nad yw NIPT yn sgrinio am ddiffygion tiwb niwral fel spina bifida neu anencephaly. Felly, dylid dal i gynigir ail sgriniau trimester gyda uwchsain a / neu serwm alffa-ffetws-protein (MSAFP) mamol i rieni. Efallai y bydd rhai rhieni hefyd yn dewis sgipio profion sgrinio genetig, gan ddewis mynd yn syth i'r profion diagnostig, am amrywiaeth o resymau. Bydd siarad â'ch meddyg neu'ch bydwraig am eich dewisiadau, eich hanes meddygol, a ffactorau eraill, gan gynnwys yr hyn y byddech chi'n ei wneud neu na fyddech chi'n ei wneud, os byddwch chi'n cael diagnosis o anhwylder genetig, yn eich helpu i gael sgwrs a dewis y llwybr cywir i chi a'ch teulu.
Dewis ar gyfer Dim Profion Genetig
Bydd rhai teuluoedd hefyd yn gwneud y penderfyniad i gael gwared ar y profion genetig, p'un ai yw prawf sgrinio neu brawf diagnostig. Ni ddylai eich ymarferydd geisio eich gorfodi i wneud dewis arall, ond dylid cynnal trafodaeth am fuddion a risgiau'r holl opsiynau. Mae ACOG, Academi Nyrsys Bydwragedd America (ACNM), a sefydliadau meddygol eraill oll yn cefnogi'ch hawl i wrthod sgrinio a phrofi genetig.
> Ffynonellau:
> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan S. Profion cyn-ymledol anfrasgarol: adolygiad o weithredu a heriau rhyngwladol. Int J Womens Health. 2015; 7: 113-126. Cyhoeddwyd ar-lein 2015 Ionawr 16. doi: 10.2147 / IJWH.S67124.
> Pwyllgor Americanaidd y Coleg Obstetregwyr a Gynecolegwyr ar Geneteg a'r Gymdeithas ar gyfer Meddygaeth Fetal y Fron. Barn y Pwyllgor Rhif 640: Sgrinio DNA heb gelloedd ar gyfer aneuploidy ffetws. Obstetreg a Gynaecoleg. 2015; 126: e31.
> Gregg AR, Gross SJ, RG Gorau, KG Monaghan, Bajaj K, Skotko BG, Thompson BH, Watson MS. Coleg Americanaidd Geneteg Meddygol a Genomics.ACMG datganiad ar sgrinio cynamserol cynhenid ar gyfer aneuploidy ffetws. Genet Med 15: 395-398; cyhoeddi ar-lein ymlaen llaw, Ebrill 4, 2013; doi: 10.1038 / gim.2013.29
> Cymdeithas Cyhoeddi Meddygaeth Fetal-Fetal. # 36: Sgrinio aneuploidiad cynhenid gan ddefnyddio DNA di-gell. Journal Journal of Obstetrics a Gynaecoleg. 2015; 212: 711.