Mae problemau cromosomig yn achos cyffredin o golli beichiogrwydd cynnar
Problemau cromosomau, megis Trisomy 22, yw'r achos mwyaf cyffredin o wrthrychau tri mis cyntaf. Yn dibynnu ar ba chromosom sy'n cael ei effeithio, gall cromosomau ychwanegol neu ar goll (neu rannau o gromosomau) achosi unrhyw beth o fân broblemau iechyd i amodau sy'n anghydnaws â bywyd. Trisomy 22 yw un o'r anhwylderau cromosomau mwy difrifol.
Beth yw Trisomy 22
Mae Trisomy 22 yn golygu bod gan berson dri chopi o'r 22 cromosom yn lle'r ddau gopi ddisgwyliedig.
Gellir cwblhau'r cyflwr (sy'n cael ei effeithio ar bob celloedd yn y corff) neu fosaig (sy'n golygu bod rhai celloedd yn cael eu heffeithio ond nid eraill). Mae hefyd yn bosibl cael trisomi rhannol 22, sy'n golygu dau gopi cyflawn o gromosom 22 a chopi anghyflawn ychwanegol o rannau o'r cromosom yn unig.
Diagnosis
Gellir diagnosio Trisomy 22 trwy brofion genetig ar ôl abortiad neu enedigaeth farw. Yn anaml y gellir ei ganfod gan CVS neu amniocentesis, er nad yw canlyniadau profion cyn-geni yn dangos trisomy 22 bob amser yn golygu y bydd y babi yn cael ei heffeithio'n sylweddol (gweler isod).
Effeithiau Trisomi Cwblhawyd 22
Mae trisomi cyflawn 22 bron bob amser yn achosi camarwain cyntaf y trim; mae'r cyflwr yn anghydnaws â bywyd ac nid oes unrhyw siawns o gael babi gyda thrawiad llwyr 22 wedi goroesi yn y tymor hir. Mae ymchwilwyr o'r farn bod trisomy 22 yn cyfrif am 3 i 5 y cant o'r holl wrthdrawiadau cynnar.
Effeithiau Trisomi Mosaig 22
Gall effeithiau trisomi mosaig 22 fod yn ysgafn mewn rhai unigolion ac yn ddifrifol mewn eraill.
Er hynny, ni all profion cyn-geni sy'n darganfod trisomi mosaig 22 ragweld y canlyniadau. Nid oes gan lawer o fabanod sy'n ymddangos bod ganddynt brithwaith mosaig 22 mewn amniocentesis neu ganlyniadau CVS broblemau iechyd amlwg wrth eni; Mae babanod yn cael ei gadarnhau fel bod trisomau mosaig 22 ar enedigaeth yn fwy tebygol o gael problemau iechyd.
Os yw Eich Babi Wedi Trisomi 22
Os dywedwyd wrthych fod babi a anhysbyswyd gennych â thrawiad 22, gweddill yn sicr nad eich camgymeriad oedd eich diffyg ac nad oedd unrhyw beth y gallech fod wedi'i wneud i'w atal. Nid yw cael un beichiogrwydd a effeithir gan trisomy 22 yn golygu bod gennych risg uwch o drisomi 22 mewn beichiogrwydd yn y dyfodol. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae trisomy 22 yn deillio o broblemau ar hap mewn rhaniad celloedd ac nid yw'n digwydd eto.
Os ydych chi'n feichiog ar hyn o bryd ac os ydych wedi cael CVS yn dangos trisomi 22, mae'n syniad da siarad â chynghorydd genetig neu feddyg sy'n arbenigo mewn geneteg. Mae'r siawns yn isel fod gan eich babi trisomi cyflawn 22, ac mae'n fwy tebygol bod gan eich babi naill ai trisomi mosaig 22 neu fath o drisomi 22 sydd yn bresennol yn unig yn y placenta.
Efallai y bydd eich meddyg yn argymell amniocentesis i daflu goleuni pellach ar y sefyllfa. Pan na fydd yr amniocentesis yn cadarnhau'r trisom, mae'r siawns yn uchel bod y trisomi yn bresennol yn y plac yn unig ac mae'r babi yn cromosomol arferol. Ac eto efallai y bydd mwy o berygl o gyfyngiadau twf mewn llythyrau a chymhlethdodau beichiogrwydd oherwydd y placen annormal, ac efallai y bydd angen monitro ychwanegol arnoch ar gyfer gweddill eich beichiogrwydd.
Os yw'r amniocentesis yn cadarnhau mosaiciaeth yn y babi, gall eich cynghorydd genetig neu arbenigwr geneteg arall roi'r wybodaeth ddiweddaraf i chi ar yr hyn i'w ddisgwyl.
Ffynhonnell
Trisomy 22 mosaigiaeth. Prifysgol British Columbia. Mynediad: 14 Ebrill, 2009.